NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง ที่อาจมีปัจจัยด้านสุขภาวะของคุณแม่ที่ส่งผลต่อการตรวจ ทำให้ได้ผลคลาดเคลื่อน เช่น “ผลบวกลวง” (False positive) หรือ “ผลลบลวง” (False negative) ได้

โดยการตรวจ NIPT นั้น เป็นการเก็บตัวอย่างเลือดของคุณแม่มาใช้ในการตรวจวิเคราะห์ และในเลือดของคุณแม่ จะมีทั้ง DNA ของคุณแม่และ DNA ของลูกในครรภ์ปะปนอยู่รวมกัน โดยคุณแม่ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมแฝงอยู่ ก็จะมีสารพันธุกรรมที่ผิดปกติเหล่านี้ปนออกมาด้วย ซึ่งก็สามารถส่งผลให้ NIPT รายงานผลออกมาเป็นผลลวงได้ เราจึงอยากชวนคุณแม่มาทำความรู้จักความผิดปกติของโครโมโซมของคุณแม่ที่ส่งผลต่อการตรวจ NIPT แบบง่าย ๆ 2 ข้อดังนี้

1. คุณแม่ที่มีโครโมโซมร่างกายผิดปกติ โดยมีกรณีศึกษาพบคุณแม่ที่มีความผิดปกติโครโมโซมร่างกายชนิดเกินเพียงบางส่วน (Partial duplication) เมื่อตรวจ NIPT ส่งผลให้ ผลตรวจที่ได้ออกมาเป็น "ผลบวกลวง" (False positive) เพราะตรวจพบชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ผิดปกติของแม่ค่ะ

2. คุณแม่ที่มีโครโมโซมเพศผิดปกติ โดยคุณแม่ที่มีโครโมโซมเพศผิดปกติ เช่น Mosaic Turner Syndrome (mosaic 45, XO syndrome) รวมถึงคุณแม่ที่มีภาวะโครโมโซม X ของคู่ที่ 23 เกินมา 1 แท่ง หรือที่เราเรียกว่า Triple X syndrome (47,XXX) อาจทำให้ผลตรวจ NIPT ของโครโมโซมเพศของลูกในครรภ์ออกมาเป็น "ผลบวกลวง" (false positive) ได้ค่ะ

เมื่อผลตรวจ NIPT ออกมาแล้ว หากผลตรวจที่ได้ออกมาเป็น “ผลบวก” (positive) คุณหมอจึงแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผล เพื่อให้มั่นใจว่าผลตรวจที่ได้นั้นเป็นจริงนั่นเองค่ะ

NGG Thailand เราจึงสนับสนุนให้คุณแม่มีความรู้ความเข้าใจในการตรวจ NIPT อย่างถูกต้อง เพื่อให้คุณแม่รับผลประโยชน์จากการตรวจได้อย่างสูงสุดและได้รับผลการตรวจที่แม่นยำค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5089342/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS