ที่ NGG Thailand เราคือห้องปฏิบัติการทางพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์ ซึ่งในช่วงที่ผ่านมา เราได้มีการพูดคุยกับนักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์ที่เป็นผู้ควบคุมดูแลห้องปฏิบัติการ โดยมี 5 ข้อหลักที่นักวิทยาศาสตร์ของเรา อยากบอกให้คุณแม่ทุกคนได้ทราบเกี่ยวกับการตรวจ NIPT เราจึงได้สรุปทั้ง 5 ข้อนี้มาให้คุณแม่ค่ะ 

ข้อที่ 1. แม่หลายคนมีความเข้าใจว่า การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 สามารถตรวจได้ด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำเท่านั้น แต่ในความจริงแล้วมีหลายวิธี ที่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้เช่นเดียวกันค่ะ โดยในแต่ละวิธีนั้นมี ความแม่นยำ ระยะเวลาที่สามารถเข้ารับการตรวจได้ และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ ที่แตกต่างกัน

ข้อที่ 2. การตรวจ NIPT (Non-invasive prenatal test) เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมประเภทหนึ่ง ที่จัดอยู่ในกลุ่มการตรวจคัดกรอง (Screening test) เช่นเดียวกับการตรวจอัลตราซาวด์เพื่อวัดความหนาของคอทารก และการเจาะเลือดตรวจ Quad test (Second trimester screening) เป็นต้น โดยการตรวจคัดกรองนั้นจะรายงานผลออกมาเป็น “ผลความเสี่ยงสูง” และ “ผลความเสี่ยงต่ำ” 

ข้อที่ 3. การตรวจ NIPT รวมถึงการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติโครโมโซมประเภทอื่น หากได้รับผลตรวจคัดกรองพบ “ความเสี่ยงสูง” จำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันผลความผิดปกติของทารกในครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการเก็บตัวอย่างชิ้นรก (Chorionic villus sampling) ซึ่งเป็นการตรวจวินิจฉัย หรือที่เรียกว่า Diagnostic test คุณแม่สามารถดูข้อมูลที่น่าสนใจเกี่ยวกับความแตกต่างของการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยต่อได้ที่ https://www.nggthailand.com/article/40/

ข้อที่ 4.ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุมาก หรืออายุน้อย เมื่อตั้งครรภ์แล้วควรวางแผนตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซม เพื่อหาวิธีการดูแลครรภ์ที่เหมาะสมตั้งแต่วันที่รู้ตัวว่าตั้งครรภ์ไปจนถึงวันที่คลอด เนื่องจากพบว่า เด็กที่คลอดออกมาแล้วมีภาวะดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มาจากคุณแม่ที่อายุน้อย เนื่องจากเป็นกลุ่มที่มองข้ามและละเลยการตรวจคัดกรองความเสี่ยงนั้นเองค่ะ 

ข้อที่ 5. มีปัจจัยหลายอย่างที่ส่งผลให้การตรวจ NIPT รายงานผลออกมาเป็น “ผลบวกลวง” (False positive) “ผลลบลวง” (False negative) และ “ไม่สามารถวิเคราะห์ผลได้” (No-call result)  ฉะนั้น หากคุณแม่ตัดสินใจตรวจ NIPT จำเป็นต้องเข้ารับการปรึกษากับคุณหมอผู้ดูแลครรภ์ รวมถึงขอคำปรึกษากับที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ค่ะ คุณแม่สามารถดูข้อมูลที่น่าสนใจเกี่ยวกับการไม่สามารถรายงานผล (No-call result) ได้ที่ https://www.nggthailand.com/article/129/ 

โดยเรามีที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ (Genetic counsellor) ให้คำปรึกษาแนะนำกับคุณแม่ที่เข้ารับการตรวจ Qualifi และ Qualifi Premium 24 ซึ่งเป็นการตรวจ NIPT จาก NGG Thailand คุณแม่จึงสามารถถามและคลายข้อสงสัยเกี่ยวกับความกังวลที่อาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างที่เข้ารับการตรวจค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS