ธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่คนไทยเราเองคุ้นเคยกันเป็นอย่างดี เนื่องจากประเทศไทยพบผู้ที่เป็นพาหะของโรคนี้ค่อนข้างสูง คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคนี้สามารถถ่ายทอดไปยังลูกในครรภ์ได้ จึงทำให้คุณแม่หลายคนมีความกังวลใจ และเกิดคำถามว่าจะสามารถตรวจได้ในขณะตั้งครรภ์เช่นเดียวกับการตรวจดาวน์ซินโดรมหรือไม่?

สำหรับธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สามารถตรวจได้ทั้งในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอดค่ะ แต่ในการตรวจระหว่างตั้งครรภ์นั้นจะเป็นการเก็บตัวอย่างรก (Chorionic Villus Sampling: CVS) และเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ไปใช้ในการตรวจวินิจฉัย  สำหรับหลังคลอดจะเป็นการเจาะตัวอย่างเลือดทารกไปใช้ในการวิเคราะห์ผล

ส่วนการตรวจดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถตรวจได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ที่มีทั้งวิธีการตรวจคัดกรองที่ไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตรเช่น การตรวจ NIPTรวมถึงการตรวจวินิจฉัยระหว่างการตั้งครรภ์เช่น การเก็บตัวอย่างรก และเจาะน้ำคร่ำค่ะ ส่วนการตรวจดาวน์ซินโดรมหลังคลอดนั้น จะสามารถทราบได้จากระบบต่าง ๆ ของร่างกายและรูปร่างที่ผิดปกติ รวมถึงการเจาะเลือดทารกเพื่อตรวจโครโมโซมค่ะ

เนื่องจากธาลัสซีเมียยังไม่สามารถตรวจคัดกรองขณะตั้งครรภ์ได้เหมือนดาวน์ซินโดรม ดังนั้นคุณหมอจะแนะนำให้คู่สมรสที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์ ทำการเจาะเลือดของทั้งคู่เพื่อตรวจหาพาหะธาลัสซีเมีย ซึ่งหากทั้งสามีและภรรยาเป็นพาหะธาลัสซีเมียเหมือนกัน ก็จำเป็นต้องเข้ารับการปรึกษากับคุณหมอเพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ให้เหมาะสมค่ะ

สำหรับดาวน์ซินโดรมประเภท Trisomy 21 ที่มักเกิดขึ้นนั้นเป็นประเภทที่ไม่สามารถทราบได้จากการตรวจเลือดของคุณพ่อและคุณแม่ได้ แต่คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไปสามารถตรวจ NIPT และดูแลสุขภาพของตนเองเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมได้ค่ะ โดยเราสนับสนุนให้คุณแม่ทุกท่านเข้ารับการตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำสูง เช่น Qualifi และ Qualifi Premium 24 เพราะดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ และไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดหรือป้องกันได้ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS