ก่อนหน้านี้เราได้ทราบกันไปแล้วว่า NIPT ไม่ได้มีเพียงประเภทเดียวเท่านั้น แต่มี 2 ประเภทที่ถูกใช้ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมให้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ นั่นก็คือ Genome-wide NIPT และ Basic NIPT ค่ะ วันนี้เราจะมาบอกให้คุณแม่ทราบถึงความแตกต่างของ NIPT ทั้ง 2 ประเภทกันค่ะ 

สำหรับ Basic NIPT เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมแบบดั้งเดิม ที่สามารถตรวจได้เฉพาะโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศเท่านั้น จะทำให้ทราบ

• ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายที่พบบ่อยคู่ที่ 21, 18, 13 ในลักษณะที่ “เกินมา 1 แท่ง” หรือที่เรารู้จักกันในกลุ่มของภาวะ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13) 

• ทราบการ “ขาดหรือเกินทั้งแท่ง” ของโครโมโซมเพศ เช่น เทอร์เนอร์ซินโดรม (XO) ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (XXY) ทริปเปิลเอ็กซ์ซินโดรม (XXX) และจาค็อบซินโดรม (XYY) 

แต่สำหรับ Genome-wide NIPT เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถตรวจโครโมโซมร่างกายได้ทุกคู่ ตั้งแต่คู่ที่ 1-22 และโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 จะทำให้ทราบ

• ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายที่พบบ่อยคู่ที่ 21, 18, 13 ในลักษณะที่ “เกินมา 1 แท่ง” หรือที่เรารู้จักกันในกลุ่มของภาวะ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) พาทัวซินโดรม (Trisomy 13)

• ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายทุกคู่ที่นอกเหนือจากคู่ที่ 21, 18, 13 ในลักษณะ “ขาดหรือเกินทั้งแท่ง” เช่น Trisomy 16 ที่มักเป็นสาเหตุทำให้แท้ง หรือทารกไม่สามารถเติบโตไปจนถึงวันที่คลอดจนเกิดเป็นการตายคลอดได้

• การ “ขาดหรือเกินทั้งแท่ง” ของโครโมโซมเพศ เช่น เทอร์เนอร์ซินโดรม (XO) ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (XXY) ทริปเปิลเอ็กซ์ซินโดรม (XXX) และจาค็อบซินโดรม (XYY)

• การ “ขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซม” ทุกคู่ ขนาด 7 ล้านคู่เบสหรือมากกว่า เช่น ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 5 มีส่วนที่ขาดหายไป เป็นความผิดปกติที่เรียกว่า คริดูชาต์ซินโดรม (Cri-du-chat Syndrome) ทำให้ทารกที่ความผิดปกติด้านเชาว์สติปัญญา มีศีรษะเล็ก หน้ากลม ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน มีเสียงร้องไห้เสียงสูงที่ผิดปกติ

ฉะนั้นหากคุณแม่ทราบถึงความแตกต่างของ NIPT ก็จะสามารถเลือกการตรวจที่เหมาะสมกับความต้องการได้ ซึ่ง NGG Thailand เรามีบริการตรวจ NIPT ที่ชื่อว่า Qualifi และ Qualifi Premium 24 เป็น Genome-wide NIPT ที่สามารถตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมให้กับทารกในครรภ์ได้อย่างครอบคลุมให้แก่ทั้งคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ด้วยวิธีธรรมชาติ และการทำเด็กหลอดแก้ว นอกจากนี้คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจทุกท่านสามารถรับคำปรึกษาจากที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ของเราด้วยเช่นกันค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS