การตรวจ NIPT ในประเทศไทยมีหลายตัวเลือกให้กับคุณแม่ ซึ่งแต่ละแห่งนั้นมีความแตกต่างกัน โดยเฉพาะเทคโนโลยีที่ใช้ในการตรวจ ที่มีขีดจำกัดและความสามารถในการตรวจวิเคราะห์ที่ต่างกัน วันนี้เราจึงมาบอกให้คุณแม่ทราบถึงประโยชน์ของการตรวจ Genome-wide NIPT ของ Qualifi Premium 24 เพื่อใช้ในการตัดสินใจเลือกตรวจกันค่ะ

• Qualifi Premium 24 สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทั้งลักษณะขาดและเกินทั้งแท่งของทุกคู่โครโมโซม (Aneuploidies) รวมถึงการขาดและเกินบางส่วนของโครโมโซม (Duplications/ Deletions) ด้วยความไว (Sensitivity) และความจำเพาะ (Specifity) สูง 

• สามารถตรวจตัวอย่างเลือดของคุณแม่ที่มีค่าสารพันธุกรรมทารก (Fetal fraction) ในระดับที่ต่ำได้ โดยกำหนดให้ตัวอย่างเลือดของคุณแม่มี Fetal fraction เพียงแค่ 2% ขึ้นไป ก็สามารถรายงานผลได้ ทำให้ลดอัตราการเจาะเลือดซ้ำ

• อัตราการรายงานผลลวงต่ำ โดยมีอัตราความไวมากกว่า 99.9% และความจำเพาะที่ 99.9% สำหรับการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม Trisomy 21), 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม Trisomy 18), 13 (พาทัวซินโดรม Trisomy 13)

• ระบบปฏิบัติการที่ใช้ในการตรวจวิเคราะห์เรียกว่า VeriSeq NIPT Solution v2 ที่ถูกเลือกใช้ในห้องปฏิบัติการที่น่าเชื่อถือหลายแห่งทั่วโลก จึงมีความน่าเชื่อถือและสามารถมั่นใจในผลตรวจที่ได้

• เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ cfDNA (cell-free DNA) จากเลือดคุณแม่ ซึ่งมีทั้งส่วนประกอบของ DNA ของคุณแม่และลูกปะปนกัน โดยทำให้ทราบความผิดปกติของทั้งคุณแม่และลูกในครรภ์ที่มีสาเหตุเกี่ยวข้องกันได้

• มีการศึกษาและติดตามผลการตรวจวิเคราะห์ และได้รับการตีพิมพ์เป็นงานวิจัยที่น่าเชื่อถือหลายฉบับ 

ปัจจุบัน NGG Thailand ให้บริการตรวจ Qualifi และ Qualifi Premium 24 ที่เป็นแบบ Genome-wide NIPT  ด้วยเทคโนโลยี VeriSeq NIPT Solution v2 จาก illumina ประเทศสหรัฐอเมริกา และได้รับมาตรฐาน CE-IVD ซึ่งเป็นมาตรฐานสากล คุณแม่จึงมั่นใจในผลการตรวจที่ได้รับ และเป็นตัวช่วยให้คุณหมอดูแลคุณแม่ได้อย่างถูกต้องค่ะ

ที่มาข้อมูล: Pertile M., Flowers N., Vavrek, D. et al. Performance of a Paired-End Sequencing-Based Noninvasive Prenatal Screening Test in the Detection of Genome-Wide Fetal Chromosomal Anomalies, Clinical Chemistry, 2021; hvab067, https://doi.org/10.1093/clinchem/hvab067

Borth, H., Teubert, A., Glaubitz, R. et al. Analysis of cell-free DNA in a consecutive series of 13,607 routine cases for the detection of fetal chromosomal aneuploidies in a single center in Germany. Arch Gynecol Obstet. 2021. 303, 1407–1414. https://doi.org/10.1007/s00404-020-05856-0

Eiben, B., Borth, H., Kutur, N. et al. Clinical experience with noninvasive prenatatal testing in Germany: analysis of over 500 high-risk cases for trisomy 21, 18,13, and monosomy X. Current Obstetrics and Gynecology Reports. 2021. 5, 1-7. 

Harasim T, Neuhann T, Behnecke A, et al. Initial Clinical 
Experience with NIPT for Rare Autosomal Aneuploidies and Large Copy Number Variations. J Clin Med. 2022; 11(2):372. https://doi.org/10.3390/jcm11020372

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS