ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้มีเพียงดาวน์ซินโดรมเท่านั้น แต่ยังมีความผิดปกติอื่น ๆ ที่สามารถเกิดขึ้นได้ โดยมาจากการขาดและเกินทั้งแท่งของโครโมโซม และ จากการขาดและเกินเพียงบางส่วนของโครโมโซม การทำความรู้จักกับความผิดปกติของโครโมโซมแต่ละแบบ จะช่วยให้คุณแม่เลือกการตรวจ NIPT ที่เหมาะสมกับตนเองได้ 

CNVs คืออะไร?

ก่อนอื่นเรามาทำความรู้จักก่อนค่ะว่า "โครโมโซม" เป็นตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ ซึ่งประกอบไปด้วย "DNA" หรือสารพันธุกรรม มีลักษณะเป็นสายบิดเกลียวคล้ายกับคู่บันได ทำหน้าที่เก็บรวมรวมข้อมูลทางพันธุกรรมเอาไว้ เพื่อเก็บรักษาและถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมจากรุ่นหนึ่งไปอีกรุ่นหนึ่ง 

Copy Number Variations คือ ความแปรผันของจำนวนชุดสารพันธุกรรม ที่เกิดจากการขาดหายไป (Deletion) หรือเกินมา (Duplication) ในบางส่วนหรือบางบริเวณของเนื้อโครโมโซม ที่สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งบริเวณภายในหรือบริเวณส่วนปลายของโครโมโซม และมีขนาดที่หลากหลายได้

หากทารกมีความผิดปกติชนิด CNVs ส่งผลอย่างไรบ้าง?

ความผิดปกติ CNVs สามารถทำให้เกิดโรค และความผิดปกติกับทารกได้หลายอย่าง เช่น ทารกพิการแต่กำเนิด ทารกมีความผิดปกติด้านการพัฒนาสติปัญญา อีกทั้งยังทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตประสาทได้ ฉะนั้นหากทารกในครรภ์มีความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่ขาดและเกินเพียงบางส่วนมาในลักษณะนี้ ก็จะทำให้เกิดโรคและปัญหาต่อสุขภาพได้

CNVs ตรวจพบได้ด้วยการตรวจ NIPT หรือไม่?

อย่างที่เราทราบกันว่า NIPT เป็นการตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมในลักษณะที่ขาดและเกินทั้งแท่ง แต่หากเป็นความผิดปกติในลักษณะที่โครโมโซมขาดและเกินบางส่วนนั้นจำเป็นต้องสอบถามกับผู้ให้บริการก่อนค่ะเพราะมีแค่บางเทคโนโลยีเท่านั้นที่สามารถตรวจ CNVs ได้ สำหรับการตรวจ NIPT ที่ NGG Thailand สามารถตรวจหาความเสี่ยงของโครโมโซมในลักษณะที่ขาดและเกินทั้งแท่ง (Monosomy และ Trisomy) และ การขาดและเกินบางส่วน (Deletion และ Duplication) ที่เท่ากับและมากกว่า 7ล้านลำดับเบสของทุกคู่โครโมโซมได้

เพื่อเป็นการรองรับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่าน คุณแม่ควรได้รับการตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ให้กับลูกในครรภ์ด้วยการตรวจ NIPT โดยรับคำปรึกษากับคุณหมอผู้ดูแลครรภ์และที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อคุณแม่จะได้มีความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับผลตรวจที่ได้รับควบคู่ไปในระหว่างที่เข้ารับการตรวจ ซึ่งคุณแม่สามารถรับผลตรวจได้ใน 7 วันทำการ และทราบผลความเสี่ยงได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ เพราะเข้ารับการตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10 สัปดาห์ค่ะ 

ที่มาข้อมูล: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5931734/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6389619/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS