ก่อนหน้านี้เราได้พูดถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับทารก หากผลตรวจ NIPT พบความผิดปกติโครโมโซมร่างกายที่ไม่ใช่ ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม ในโพสต์ https://www.nggthailand.com/article/215/ ซึ่งความผิดปกติดังกล่าว เป็นสิ่งที่คุณแม่หลายคนมองข้าม วันนี้เราจึงมาบอกข้อมูลให้คุณแม่ได้ทราบ เพื่อที่จะเลือกเทคโนโลยี และตัวเลือกการตรวจ NIPT ให้กับลูกในครรภ์ได้อย่างเหมาะสมกันค่ะ 

RAAs คืออะไร?

Rare Autosomal Aneuploidies (RAAs) คือ ลักษณะความผิดปกติโครโมโซมที่มีจำนวนขาดและเกินทั้งแท่งของโครโมโซมร่างกายคู่อื่นๆ ที่ไม่ใช่โครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 

แล้วความผิดปกติที่เรียกว่า RAAs เกี่ยวข้องอย่างไรกับการตรวจ NIPT?

โดยปกติแล้วการตรวจ NIPT ที่คุณแม่หลายคนรู้จักและมีให้บริการนั้น จะตรวจเฉพาะโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 และคู่ที่ 23 ซึ่งทำให้ทราบความเสี่ยงความผิดปกติของภาวะ ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม และโครโมโซมเพศเท่านั้น 

แต่ในความเป็นจริงแล้ว ความผิดปกติโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้กับโครโมโซมทุกคู่ ตั้งแต่คู่ที่ 1-23 ค่ะ ฉะนั้นหากคุณแม่เลือกตรวจเฉพาะโครโมโซมคู่ที่  21, 18, 13 และ 23 ก็อาจทำให้พลาดที่จะได้รู้ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้กับโครโมโซมคู่อื่น ๆ ได้

โดยมีการศึกษาที่พบว่า ความผิดปกติของโครโมโซมลักษณะขาดหรือเกินทั้งแท่ง มักมีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่ 7, 16, 15, และ 22 และยังพบอีกว่า การได้รับผลบวกของโครโมโซมคู่อื่นๆ จากการตรวจ NIPT ยังบ่งบอกถึงความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ ไม่ว่าจะเป็นการแท้ง ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ ทารกมีโครโมโซมปกติและไม่ปกติปะปนกัน (Fetal Mosaicism) ภาวะที่รกมีโครโมโซมผิดปกติแต่ทารกมีโครโมโซมปกติ (Confined Placental Mosaicism) และภาวะที่ทารกได้รับโครโมโซมจากพ่อหรือแม่คนเดียวเท่านั้น (Uniparental Disomy) ซึ่งปกติทารกต้องได้รับโครโมโซมมาจากทั้งพ่อและแม่

ฉะนั้น การที่คุณแม่เลือกการตรวจคัดกรอง NIPT ที่ครอบคลุมทุกโครโมโซม ก็จะช่วยให้คุณแม่สามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างเหมาะสม เพื่อรองรับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้กับทารกในครรภ์ ที่ NGG Thailand เรามีบริการตรวจ Qualifi Premium 24 โดยเป็นการตรวจแบบ Genome-wide NIPT ที่สามารถตรวจโครโมโซมได้ครบทุกคู่

ที่มาข้อมูล: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7658522/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS