เมื่อพูดถึงการมีลูกยากหลายคนอาจคิดว่าสาเหตุอาจมาจากอายุที่มาก เพราะยิ่งอายุมากขึ้นเท่าไหร่ สภาพร่างกายและระบบสืบพันธุ์ก็เสื่อมสภาพไปตามอายุ คุณแม่ทราบหรือไม่คะว่า การมีลูกยากไม่ได้มาจากอายุที่มากขึ้นเพียงอย่างเดียวเท่านั้น แต่อาจมาจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งเป็นภาวะความผิดปกติที่อาจไม่แสดงออกมาทางร่างกายเป็นความเจ็บป่วยเหมือนโรคอื่น เราจึงนำเอาข้อมูลที่ได้จากการศึกษาของนักวิทยาศาสตร์ที่ได้รับการตีพิมพ์ลงใน National Library of Medicine ประเทศสหรัฐอเมริกา มาให้คุณแม่ได้รู้กันค่ะ 

ปกติแล้วคุณผู้ชายทุกคนจะมีโครโมโซมเพศ XY มีสเปิร์มเป็นเซลล์สืบพันธุ์ ส่วนคุณผู้หญิงทุกคนจะมีโครโมโซมเพศ XX มีไข่เป็นเซลล์สิบพันธุ์ ซึ่งโครโมโซมเพศ ทั้ง 2 แท่งนี้จะต้องทำงานได้ตามปกติ คุณผู้หญิงบางคนที่มีโรคเกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) ที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่นและยีนด้อยที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X นั้นอาจเป็นสาเหตุทำให้โครโมโซม X ของตัวเองไม่สามารถทำงานได้

ในคุณผู้หญิงที่มีความผิดปกติของโครโมโซม เช่น เทอร์เนอร์ซินโดรม ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง รวมถึงโรคที่เกิดจากการขาดและเกินบางส่วนของโครโมโซม ล้วนสามารถส่งผลต่อการสืบพันธุ์ได้ ในการศึกษานี้พบว่ามีคุณผู้หญิงเกือบ 10% ที่มีภาวะภาวะรังไข่เสื่อมก่อนกำหนด (Premature ovarian insufficiency:POI) ซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุของการเกิดภาวะนี้อย่างแน่ชัด แต่มีความเป็นไปได้ว่าอาจมาจากโครโมโซม X ของคุณผู้หญิงขาดหายไป 1 แท่ง หรือที่เราเรียกว่า Monosomy X ค่ะ นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจทำให้รังไข่เสื่อมก่อนกำหนดแล้ว ก็ยังเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เซลล์สืบพันธ์เสื่อมก่อนกำหนดได้

ไม่เพียงแค่ภาวะภาวะรังไข่เสื่อมก่อนกำหนดเท่านั้น แต่ 5-6% ของคุณผู้หญิงที่มีความผิดปกติของโครโมโซม X ในลักษณะที่ขาดและเกินไปทั้งแท่ง หรือ ขาดและเกินเพียงบางส่วน รวมถึงการสับเปลี่ยนส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม X ก็ทำให้ไปสู่การแท้งได้ นอกจากนี้ความผิดปกติของโครโมโซม X ยังทำให้ทารกมีความพิการแต่กำเนิดรุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะบกพร่องทางสติปัญหาของทารกเพศชาย 

นอกจากนี้การมีภาวะกลุ่มเซลล์ตั้งต้นของเซลล์สืบพันธุ์มีรูปร่างผิดปกติ (germline mosaicism) ก็ยังเป็นอีกหนึ่งในสาเหตุของการมีลูกยากและการแท้งซ้ำของทารกที่มีโรคเกิดจากโครโมโซมเพศ โดยคุณแม่ที่มีภาวะกลุ่มเซลล์ตั้งต้นของเซลล์สืบพันธุ์มีรูปร่างผิดปกตินั้นจะทำให้ทารกเพศชายรับยีนที่ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดรุนแรง ส่วนทารกเพศหญิงก็จะได้ผลกระทบจากการรับยีนของคุณพ่อที่มีโรคเกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) โดยโครโมโซม X ของทารกจะไม่สามารถทำงานได้ปกติค่ะ

การวางแผนการตั้งครรภ์ของคุณผู้หญิงที่อยากมีลูกหรือคุณผู้หญิงที่มีภาวะมีบุตรยากไม่ได้เป็นเพียงแค่การดูแลสุขภาพของตนเองให้ดีเท่านั้น แต่การมีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับสุขภาพของตนเองก็เป็นเรื่องที่สำคัญไม่แพ้กันเลยทีเดียวค่ะ นอกจากนี้การวางแผนตรวจ NIPT ก็ยังช่วยให้คุณผู้หญิงที่อยากประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์สามารถมั่นใจในสุขภาพของลูกในครรภ์ได้อีกระดับหนึ่ง เพราะการตรวจ NIPT สามารถช่วยให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมที่รับจากคุณพ่อและคุณแม่ได้ทุกคู่ค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8127036/#bib6

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS