ความผิดปกติโครโมโซมที่คุณแม่หลายคนรู้จักนั่นก็คือดาวน์ซินโดรม แต่คุณแม่รู้ไหมคะ ว่ายังมีความผิดปกติของโครโมโซมในลักษณะอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ได้ แล้วยังเป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อย โดยไม่ได้มีเพียงแค่ดาวน์ซินโดรมเท่านั้น วันนี้เราจึงนำเอาตัวอย่างการศึกษาของ National Library of Medicine ประเทศสหรัฐอเมริกา ได้นำเอาข้อมูลจากคุณแม่มากกว่า 90,000 คนที่รับการตรวจความผิดปกติของโครโมโซม โดยพบความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์ดังต่อไปนี้

• 59% คือ ทารกที่มีความผิดปกติลักษณะ Trisomy 21, 18, 13 หรือ ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 เกินมาอย่างละ 1 แท่ง โดยชื่อโรคที่เรารู้จักกันเป็นอย่างดีก็คือ ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม นั่นเองค่ะ 

• 15% คือ ทารกที่มีความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Aneuploidies) หรือ ทารกมีโครโมโซมเพศขาดและเกินมา 1 แท่ง ซึ่งโดยปกติแล้วทารกจะต้องมีโครโมโซมเพศ 2 แท่ง หรือ 1 คู่ แต่ทารกที่มีความผิดปกติ อาจมีโครโมโซมแท่งใดแท่งหนึ่งที่ขาดหรือเกินมา 1 แท่ง ตัวอย่างของภาวะความผิดปกตินี้ เช่น ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม ที่ทารกเพศชายมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง และ เทอร์เนอร์ซินโดรม ที่ทารกเพศหญิงมีโครโมโซม X ขาดไป 1 แท่ง เป็นต้น

• 7% คือ ทารกที่มีความผิดปกติลักษณะ Other Autosomal Aneuploidies หรือ ทารกมีโครโมโซมร่างกายคู่อื่น ๆ ที่นอกเหนือจากคู่ที่ 21, 18, 13 ขาดและเกิน 1 แท่ง เช่น ทารกที่มีโครโมโซมคู่ที่ 16 เกินมา 1 แท่ง โดยเรียกว่า Trisomy 16 มักเป็นสาเหตุของการแท้ง

• 5% คือ ทารกที่มีความผิดปกติลักษณะ Polyploidies หรือ ทารกมีจำนวนโครโมโซมเกินกว่า 2 ชุด ซึ่งโดยปกติแล้ว มนุษย์มีโครโมโซม 2 ชุด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่สำหรับทารกที่มีความผิดปกติในลักษณะนี้จะมีชุดจำนวนของโครโมโซมเกินมากกว่า 2 ชุดขึ้นไป เช่น ภาวะ Triploidy ที่ทารกมีจำนวนโครโมโซม 3 ชุดหรือ 69 แท่ง มักทำให้เกิดการแท้ง

• 2% คือ ทารกที่มีความผิดปกติลักษณะ Deletions หรือ ทารกมีโครงสร้างโครโมโซมขาดไปบางส่วน เช่น ทารกที่มีโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป หรือที่เรียกว่า คริดูชาต์ซินโดรม ทำให้ทารกที่คลอดออกมามีเสียงร้องสูงคล้ายเสียงลูกแมว หน้ากลม ศีรษะเล็ก ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน ปัญญาอ่อน เป็นต้น

• 14% คือ ทารกที่มีความผิดปกติลักษณะอื่น ๆ 

เราจะเห็นได้ว่าความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยมากที่สุดคือความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 18 และ 13 ที่มีมากถึง 59% และรองลงมาคือความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่ 15% แต่หากเรารวมความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่อื่น ๆ ที่นอกเหนือจากคู่ที่ 21 18 และ 13 แล้วจะเห็นว่าเป็นจำนวนมากถึง 28% เลยทีเดียวค่ะ

การตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ จึงเป็นเรื่องที่สำคัญสำหรับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์เป็นอย่างยิ่ง ไม่ว่าจะเป็นคุณแม่ที่มีอายุมากหรืออายุน้อยก็ตาม และที่ NGG Thailand เราสนับสนุนให้คุณแม่ทุกท่านตระหนักถึงความสำคัญในการตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงตั้งแต่อายุครรภ์น้อย ด้วยการตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำ และได้รับมาตรฐานระดับสูงเพื่อวางแผนการดูแลครรภ์ของตนเองที่เหมาะสมได้ 

ที่มาข้อมูล: Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in Prenatal Chromosomal Diagnosis Revealed Through a Single Center’s 30 Years’ Experience and 90,000 Cases. Fetal Diagn Ther. 2015;38(3):218-232. doi:10.1159/000368604

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS