มีคุณแม่หลายคนที่เกิดความสงสัยจากการตรวจอัลตราซาวด์และ NIPT ว่าหลังจากที่ผลตรวจออกมาแล้วกลายเป็นว่าเพศของลูกไม่ตรงกัน ทำให้คุณแม่กังวลใจและสับสน วันนี้เราจึงมาบอกคำตอบให้คุณแม่ได้ทราบกันค่ะ จากการศึกษาพบว่าผลเพศที่ไม่ตรงกันสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ 1 ใน 1,845 คน ซึ่งปัจจัยที่ทำให้ผลเพศไม่ตรงกันมีดังต่อไปนี้

 

1. ความคลาดเคลื่อน 

 

โดยปกติแล้วการอัลตราซาวด์มีความแม่นยำที่สามารถเชื่อถือได้ แต่ก็สามารถเกิดความคลาดเคลื่อนได้ด้วยปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุครรภ์ รูปร่างของคุณแม่ ลักษณะร่างกายของทารก และ ทักษะการตรวจของคุณหมอ และก็มีปัจจัยบางอย่างที่ทำให้การตรวจ NIPT ก็สามารถคลาดเคลื่อนได้ เช่น ลักษณะของโครโมโซม การควบคุมคุณภาพตัวอย่างเลือดของคุณแม่ และ การควบคุมคุณภาพของห้องปฏิบัติการที่ใช้ในการตรวจ

 

2. การตั้งครรภ์แฝดแล้วมีทารกคนหนึ่งหายไป 

 

เมื่อไหร่ที่คุณแม่ตั้งครรภ์แฝดแล้วมีทารกคนหนึ่งหายไปหรือเสียชีวิต ที่เราเรียกว่า Vanishing twin จะส่งผลต่อสัดส่วนปริมาณสารพันธุกรรมของทารก ซึ่งอาจทำให้ผลตรวจ NIPT คลาดเคลื่อนได้ค่ะ 

 

3. รกมีเซลล์ผิดปกติ

 

คือการที่การตั้งครรภ์ที่รกมีเซลล์ผิดปกติปะปนอยู่กับเซลล์ปกติ ซึ่งการตรวจ NIPT นั้นจะวิเคราะห์จาก DNA ของลูกและคุณแม่รวมถึง DNA ของรกที่ปะปนอยู่ในตัวอย่างเลือดเช่นกันค่ะ ด้วยการที่รกมีเซลล์ที่ผิดปกติอยู่ ก็อาจทำให้ผลการตรวจเพศของ NIPT ผิดพลาดได้ 

 

4. สาเหตุจากคุณแม่

 

ไม่ว่าจะเป็นการปลูกถ่ายอวัยวะ เนื้องอกหรือมะเร็ง คุณแม่ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม เหล่านี้ล้วนทำให้ผลตรวจ NIPT ไม่สามารถรายงานผลออกมาได้ตามความจริง เนื่องจากปัจจัยเหล่านี้จะไปรบกวนปริมาณ cfDNA ของลูกในครรภ์ที่ปนอยู่กับเลือดของคุณแม่ได้ เมื่อนำตัวอย่างเลือดของคุณแม่มาตรวจหาความผิดปกติให้ลูกในครรภ์ก็จะทำให้เกิดผลคลาดเคลื่อนนั่นเองค่ะ

 

5. สาเหตุจากลูกในครรภ์

 

ทารกอาจมีโรค หรือความผิดปกติบางอย่างที่ส่งผลให้การสร้างอวัยวะเพศผิดปกติได้ ไม่ว่าจะเป็นโรคที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซม (Deletion) ความผิดปกติของการสลับตำแหน่งโครโมโซม (Translocation) และโรคยีนกลายพันธุ์ (Single gene disorder) ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้ ส่งผลให้การสร้างหรือการพัฒนาอวัยวะเพศของทารกในครรภ์ ไม่สอดคล้องกับโครโมโซมของทารก จึงส่งผลให้ผลตรวจ NIPT ไม่สอดคล้องกับผลอัลตราซาวด์

 

6. ทารกมีภาวะรูเปิดท่อปัสสาวะต่ำกว่าปกติ

 

เราสามารถเรียกภาวะนี้ว่า Hypospadia เป็นความผิดปกติที่ทารกเพศชายมีรูเปิดของท่อปัสสาวะไม่อยู่ที่ปลายองคชาตตามปกติ ซึ่งสามารถเกิดกับทารกเพศหญิงได้ด้วยเช่นเดียวกันค่ะ หากทารกมีความผิดปกติในลักษณะนี้ก็อาจทำให้คุณหมอที่อัลตราซาวด์ไม่สามารถมองเห็นรูปร่างของอวัยวะเพศของทารกที่ชัดเจนแล้วอาจทำให้วิเคราะห์ผลเพศพลาด

 

7. ทารกมีลักษณะอวัยวะเพศกำกวม

 

คือการที่ทารกมีลักษณะอวัยวะเพศที่ไม่สามารถแยกได้ชัดเจนว่าเป็นเพศหญิงหรือชาย จะทำให้ผลการตรวจทั้ง NIPT และการอัลตราซาวด์ไม่ตรงกัน

 

ฉะนั้นหากคุณแม่กำลังเจอสถานการณ์ที่ผลตรวจของทั้ง 2 การตรวจนี้ไม่ตรงกัน จำเป็นต้องปรึกษากับคุณหมอผู้ดูแลครรภ์และที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงที่ไม่สามารถรายงานผลได้ตามความจริงแล้วหาทางออกร่วมกันค่ะ 

 

ที่มาข้อมูล: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/pd.5676 

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS