ในช่วงที่ผ่านมาเราได้รับคำถามจากคุณแม่ว่าได้รับผลตรวจ NIPT ที่มีความเสี่ยงสูง แต่พอเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลกลับได้ผลปกติ จึงทำให้คุณแม่เกิดความกังวลใจและไม่สามารถตัดสินใจใด ๆ เกี่ยวกับการดูแลสุขภาพครรภ์ของตนเองได้ เพราะไม่มั่นใจ วันนี้เราจึงนำคำถามนี้มาพูดคุยกับคุณแม่เพื่อเป็นแนวทางในการตรวจ NIPT ค่ะ 

ทำไมตรวจ NIPT ถึงได้ความเสี่ยงสูง แต่เจาะน้ำคร่ำได้ผลปกติ?

การตรวจ NIPT นั้น เป็นการนำ DNA ของทารกที่เรียกว่า Fetal cell-free DNA  มาทำการตรวจวิเคราะห์ โดยพบว่า Fetal cell-free DNA  ซึ่งพบในกระแสเลือดของคุณแม่ ส่วนใหญ่ออกมาจากส่วนของรก ซึ่งมีรูปแบบของโครโมโซมเหมือนกับของทารก ประมาณ 98-99 % โดยมีปัจจัยที่อาจทำให้เกิดผลลวง หรือที่เราเรียกว่า False result  ได้ เช่น การที่รกมีโครโมโซมผิดปกติ แต่ทารกไม่ได้มีความผิดปกติ ซึ่งเป็นสาเหตุทำให้เกิดผลบวกลวง (False positive result) หรือคุณแม่มีโรคประจำตัวบางอย่าง เช่น เนื้องอก มะเร็ง ก็เป็นสาเหตุให้เกิดผลบวกลวงได้

นั่นจึงเป็นเหตุผลที่ว่าทำไมหลังจากตรวจ NIPT แล้วได้ความเสี่ยงสูง คุณแม่จะได้รับการแนะนำให้เข้ารับการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันความผิดปกติค่ะ

หากได้ผลตรวจแบบนี้จะต้องทำยังไงต่อ?

หากผลการเจาะน้ำคร่ำออกมาเป็นปกติหรือผลลบ คุณแม่สามารถตั้งครรภ์ต่อไปและดูแลสุขภาพครรภ์ของตนเองตามความเหมาะสม แต่หากได้รับผลว่าเจอความผิดปกติจริงหรือผลบวก คุณแม่ควรรับคำปรึกษากับคุณหมอผู้ดูแลเพื่อหาแนวทางในการดูแลครรภ์ของตนเอง ซึ่งการตัดสินใจใด ๆ เกี่ยวกับการดูแลครรภ์นั้นเป็นสิทธิส่วนบุคคล และความต้องการของคุณแม่ คุณแม่สามารถดูแนวทางในการเตรียมตัวในกรณีที่ได้รับผลบวกจากการตรวจ NIPT ได้ที่ https://www.nggthailand.com/article/117/ 

อย่างที่เราทราบกันค่ะว่าการตรวจ NIPT ถึงแม้จะมีความแม่นยำสูง แต่ก็มีโอกาสเกิดผลลวงได้ ฉะนั้นการเลือกผู้ให้บริการที่มีมาตรฐานระดับสูง ใช้เทคโนโลยีการตรวจที่มีความแม่นยำสูง มีบุคลากรผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์ เป็นผู้ดูแลผลตรวจในห้องปฏิบัติการ ร่วมถึงมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic counselor) คอยให้คำปรึกษาแนะนำแก่คุณแม่ร่วมกับคุณหมอ ก็จะช่วยลดความกังวลเรื่องการเกิดผลลวงของคุณแม่ได้ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS