NIPT เป็นการรายงานผลความผิดปกติที่ได้จากการวิเคราะห์และอ่านผลออกมาเป็นความเสี่ยงต่ำและความเสี่ยงสูง ซึ่งการรายงานความเสี่ยงสูงนั้นไม่อาจหมายความว่า ทารกในครรภ์มีความผิดปกติเสมอไป เนื่องจากผลตรวจที่ได้อาจเป็น “ผลบวกลวง” ได้ค่ะ ซึ่งตัวอย่างของปัจจัยที่อาจทำให้เกิดผลบวกลวงที่คุณแม่ควรทราบมีหลายอย่างเลยทีเดียว

1. เนื้อรกมีภาวะโมเซอิค (Confined Placental Mosaicism)
สาเหตุหลักที่ทำให้เกิดผลบวกลวงจากการตรวจ NIPT เกิดจากการที่เนื้อรกมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งไม่สอดคล้องกับโครโมโซมของทารกที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ จึงทำให้ cell free DNA ที่ออกมาในกระแสเลือดคุณแม่ บ่งชี้ว่าพบความเสี่ยงของโครโมโซมที่ผิดปกติ และเมื่อคุณแม่ตรวจยืนยันโดยการเจาะน้ำคร่ำ แล้วจึงพบว่าโครโมโซมของทารกปกติดี
ภาวะที่เนื้อรกมีโครโมโซมผิดปกติ หรือ  Confined Placental Mosaicism นี้ ในบางกรณีก็ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขณะตั้งครรภ์ได้ เช่น ทำให้ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ มีน้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์ หรือบางกรณีอาจทำให้คลอดก่อนกำหนดได้

2. การตั้งครรภ์ทารกแฝดและมีคนนึงหายไป (Vanishing Twin)
หากมีทารกแฝดคนหนึ่งที่ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติอีกต่อไป DNA ของทารกที่หยุดการเจริญเติบโตนี้ จะยังอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ และก็อาจตรวจพบความผิดปกติด้วยวิธี NIPT และทำให้เกิดผลบวกลวงได้

3. คุณแม่ที่มีโครโมโซมผิดปกติ (Maternal Chromosomal Abnormalities)
เนื่องจากการตรวจ NIPT จะเป็นการตรวจทั้งสารพันธุกรรมของคุณแม่และลูกจากตัวอย่างเลือดของคุณแม่มาใช้ในการวิเคราะห์ หากคุณแม่มีโครโมโซมที่ผิดปกติก็สามารถทำให้เกิดผลลวงได้

4. คุณแม่เป็นมะเร็งหรือมีก้อนเนื้องอก (Cancer & Tumor)
เพราะเซลล์มะเร็ง หรือก้อนเนื้องอก จะมีการแบ่งตัวที่ผิดปกติ ส่งผลให้พบลักษณะของโครโมโซมที่ผิดปกติได้ โครโมโซมที่มีความผิดปกติจากคุณแม่นี้ จะไปรบกวนสารพันธุกรรมของทารก ทำให้เกิดผลบวกลวงได้ค่ะ

5. การตั้งครรภ์ไข่ปลาอุก (Molar pregnancy)
เป็นภาวะที่ทารกไม่สามารถเจริญเติบโตในครรภ์ได้อย่างสมบูรณ์ แล้วเนื้อเยื่อของทารกได้กลายเป็นเนื้องอกในมดลูกของคุณแม่ โดยเป็นภาวะที่อาจพบได้ยาก แต่ก็อาจเกิดขึ้นได้และทำให้ผลตรวจกลายเป็นผลบวกลวงได้

6. ข้อผิดพลาดทางเทคนิค (Technical Error)
ไม่ว่าจะเป็นการเก็บตัวอย่างเลือด กระบวนการตรวจ การวิเคราะห์ และในทุกขั้นตอนที่ไม่มีความแม่นยำมากพอ ก็อาจทำให้คุณแม่ได้รับผลบวกลวงได้ค่ะ

แม้ว่าการตรวจ NIPT จะเป็นการตรวจที่มีความแม่นยำสูง แต่ก็มีโอกาสที่จะเกิดผลบวกลวงได้ ซึ่งการมีบุคลากรผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์การเจริญพันธ์เป็นผู้ควบคุมดูแลผลการตรวจในห้องปฏิบัติการ และมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ช่วยคุณแม่วางแผนการตรวจ NIPT จะช่วยให้คุณแม่วางใจในผลการตรวจได้มากขึ้น ด้วยการป้องกันและวางแผนรับมือผลการตรวจที่อาจรายงานไม่สอดคล้องนั่นเองค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS