ก่อนหน้านี้เราทราบกันไปแล้วว่า การตรวจ NIPT เป็นการใช้สารพันธุกรรมของทารกที่อยู่ในเลือดของคุณแม่หรือที่เราเรียกว่า Fetal Fraction มาวิเคราะห์ผล แล้วจะรายงานออกมาเป็นความเสี่ยงต่ำและความเสี่ยงสูง หากสารพันธุกรรมที่อยู่ในเลือดของคุณแม่ถูกรบกวน ก็จะทำให้การวิเคราะห์รายงานผลคลาดเคลื่อนได้ โดยปัจจัยที่อาจทำให้เกิดผลลบลวงมีดังต่อไปนี้

1. ปริมาณสารพันธุกรรมที่ไม่เพียงพอ (Low Fetal Fraction)

การตรวจ NIPT เป็นการใช้ปริมาณสารพันธุกรรมของทารกจากเลือดของคุณแม่ แต่หากปริมาณสารพันธุกรรมของทารกไม่เพียงพอหรือต่ำเกินไปเกินกว่าที่เทคโนโลยีของผู้ให้บริการกำหนด อาจทำให้มีการรายงานออกมาเป็นผลลบลวงได้

2. ทารกในครรภ์มีภาวะโมเซอิค (Fetal Mosaicism)

เป็นภาวะที่ทารกมีเซลล์ที่ปกติและไม่ปกติรวมอยู่ด้วยกัน หากเซลล์ที่ผิดปกติไม่ปรากฏอยู่ในตัวอย่างเลือดที่เก็บมาจากคุณแม่ ก็อาจจะทำให้ผลการตรวจรายงานออกมาเป็นความเสี่ยงต่ำซึ่งหมายถึงผลลบลวงนั่นเองค่ะ

3. ทารกมีโครโมโซมร่างกายที่ไม่ใช่คู่ที่ 21, 18,13 ผิดปกติ (Rare Chromosomal Abnormalities)

หากเทคโนโลยีที่ใช้ในการตรวจไม่ครอบคลุมการรายงานผลความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่ คุณแม่ก็จะทราบเพียงแค่ความเสี่ยงของโครโมโซมที่ถูกรายงานผล แต่หากทารกมีความผิดปกติในโครโมโซมคู่อื่นที่นอกเหนือจากที่ตรวจ ก็จะทำให้พลาดในการทราบผลของโครโมโซมที่ผลปกติ

4. อายุครรภ์ของคุณแม่ (Gestational Age)

หากคุณแม่เข้ารับการตรวจ NIPT ในช่วงอายุครรภ์ก่อน 10 สัปดาห์ อาจมีปริมาณสารพันธุกรรมหรือ Fetal Fraction ที่ต่ำ ซึ่งทำให้ได้รับผลลบลวงได้ค่ะ ซึ่งช่วงที่เหมาะสมแก่การเข้ารับการตรวจที่แนะนำนั้นจะอยู่ที่ 10 สัปดาห์ ขึ้นไปค่ะ

ไม่เพียงแค่ปัจจัยภายนอกและปัจจัยเกี่ยวกับร่างกายของคุณแม่เท่านั้น แต่การรายงานผลลบลวงสามารถเกิดขึ้นได้หลายปัจจัยจากการที่ปริมาณสารพันธุกรรมของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของคุณแม่ถูกรบกวนจนทำให้การวิเคราะห์ไม่สามารถรายงานผลความผิดปกติที่แท้จริงได้ NGG Thailand เราจึงมี ทีมงานอีกทั้งบุคลากรผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์การเจริญพันธ์เป็นผู้ปฏิบัติงาน และมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ให้คำปรึกษาร่วมกับคุณหมอให้แก่คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจทุกท่านค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS