|
|
|
|
คุณแม่ตั้งครรภ์ หรือกำลังวางแผนตั้งครรภ์หลายคนอาจกำลังหาข้อมูลการตรวจ NIPT อยู่ ซึ่ง NIPT ไม่ได้เป็นแค่การตรวจหาความเสี่ยงการเป็นดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์เท่านั้น แต่ปัจจุบัน ยังมีตัวเลือกการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่อีกด้วย วันนี้ NGG Thailand จึงขอเชิญชวนคุณแม่ มาทำความรู้จักกับ NIPT ให้มากขึ้นกันดีกว่าค่ะ
ทำความรู้จัก NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) คืออะไร?
NIPT เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อหาความเสี่ยงของการมีความผิดปกติจำนวนโครโมโซม ที่มีการเกินทั้งแท่งโครโมโซม (Trisomy) หรือขาดหายไปทั้งแท่งโครโมโซม (Monosomy) ของทารกที่อยู่ในครรภ์ โดยเป็นการตรวจหาชิ้นส่วน DNA ของทารกและเนื้อรกที่หลุดออกมาปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ ซึ่งชิ้นส่วน DNA นี้ เป็นสาย DNA ที่ไม่ได้อยู่ภายในเซลล์ จึงถูกเรียกว่า cell-free DNA (cfDNA) ดังนั้น จึงสามารถเรียกการตรวจ NIPT นี้ว่า เป็นการตรวจแบบ cell-free DNA testing ได้เช่นเดียวกันค่ะ
โดยพบว่า ในกระแสเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์จะมี cell-free DNA ของคุณแม่อยู่ประมาณ 90% ส่วนที่เหลืออีก 10% นั้น จะเป็น cell-free DNA ของทารกและเนื้อรกหรือเรียกว่า Fetal cell-free DNA ซึ่ง Fetal cell-free DNA นี้ ส่วนใหญ่มาจากส่วนของเนื้อรก ที่พบว่ามีความใกล้เคียงกับ DNA ของทารกสูงถึง 99% ดังนั้น หากทารกมีความผิดปกติของการเกิน หรือขาดทั้งแท่งโครโมโซม ก็จะสามารถตรวจพบปริมาณ Fetal cell-free DNA ที่มากกว่าหรือน้อยกว่าค่าปกติ ซึ่งบ่งชี้ภาวะความเสี่ยงได้
การตรวจ NIPT นั้น จะแนะนำให้ทำการตรวจในช่วงการตั้งครรภ์สัปดาห์ที่ 10 เป็นต้นไป เนื่องจากปริมาณ Fetal cell-free DNA ที่พบในกระแสเลือดคุณแม่จะมีค่าเฉลี่ยประมาณ 10% ซึ่งเป็นปริมาณที่มากพอ และเหมาะสมต่อการนำตัวอย่างเลือดมาวิเคราะห์
หากตรวจในช่วงที่เร็วกว่าสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ อาจมีความเป็นไปได้ ที่ปริมาณ Fetal cell-free DNA ที่ปนอยู่ในเลือดของคุณแม่ต่ำเกินไป ซึ่งจะทำให้ไม่สามารถตรวจวิเคราะห์ได้ และคุณแม่ต้องเข้ารับการเจาะเลือดซ้ำ เพื่อส่งตรวจใหม่ค่ะ
จากที่กล่าวข้างต้น ว่า cell-free DNA ที่พบในกระแสเลือดคุณแม่นั้น มีทั้งส่วนที่มาจากคุณแม่ และส่วนที่มาจากทารกและเนื้อรก ด้วยเหตุนี้ อาจมีบางกรณีที่สภาวะโรค หรือยาที่คุณแม่รับประทานในช่วงตั้งครรภ์ส่งผลต่อการตรวจ NIPT ได้ ยกตัวอย่างเช่น ความอ้วนของคุณแม่ ที่อาจส่งผลให้พบปริมาณ cell-free DNA ของคุณแม่ในกระแสเลือดมากเกินไป จนทำให้ปริมาณ Fetal cell-free DNA ของลูกน้อยมีอัตราส่วนน้อยเกินจน ไม่สามารถตรวจ NIPT ได้
หรือ NIPT ตรวจจับเจอความผิดปกติทางพันธุกรรมของคุณแม่ ยกตัวอย่างเช่น กรณีมารดาที่มีภาวะมะเร็งหรือเนื้องอก จะสามารถตรวจพบ cell-free DNA ที่มีต้นกำเนิดมาจากเซลล์มะเร็งในกระแสเลือดคุณแม่ได้ ซึ่ง cell-free DNA ของเซลล์มะเร็งอาจมีความผิดปกติโครโมโซม ซึ่งส่งผลให้การตรวจ NIPT บ่งชี้ว่าตัวอย่างเลือดของคุณแม่มีความเสี่ยงสูง แต่แท้จริงแล้ว เป็นผลที่มาจากคุณแม่ ไม่ใช่ผลของทารก ลักษณะเช่นนี้ เรียกว่า ผลบวกลวง (False positive)
นอกจากนี้ยังมีกรณีที่เรียกว่า ผลลบลวง (False negative) หมายถึง ผลตรวจคัดกรอง NIPT ตรวจไม่พบความผิดปกติของโครโมโซม แต่ในความเป็นจริงแล้วทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซม กรณีนี้เกิดขึ้นได้น้อยประมาณ 0.02% เท่านั้น ซึ่งอาจพบได้ในกรณีที่ Fetal cell-free DNA ของทารกมีปริมาณน้อยเกินไป หรือเกิดจากภาวะที่เรียกว่า True fetal mosaicism หมายถึง cell-free DNA ที่ออกมาจากเนื้อรกมีลักษณะโครโมโซมแตกต่างจาก cell-free DNA ของทารก ส่งผลให้ NIPT เกิดผล False negative ได้ค่ะ
สิ่งที่คุณแม่ตั้งครรภ์ควรทำความเข้าใจให้ดีเกี่ยวกับการตรวจ NIPT
อย่างที่เราทราบกันไปแล้วว่าการตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงจากการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วยการตรวจจับ cell-free DNA ของทารกและรก ที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ แม้ว่าการตรวจ NIPT มีความแม่นยำในการตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมมากกว่า 99% ก็ตาม การทำความเข้าใจเกี่ยวกับผลตรวจวิเคราะห์ทั้งก่อน และหลังการตรวจ ก็มีความจำเป็นอย่างยิ่งค่ะ
เพราะผลการตรวจคัดกรองทุกประเภท สามารถเกิดผลผิดพลาดคลาดเคลื่อนได้ ยกตัวอย่างเช่น ผลลบลวง (ผลคัดกรองออกมาว่า ทารกในครรภ์ไม่ได้มีความเสี่ยงจากการมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ที่จริงแล้ว ทารกในครรภ์มีความผิดปกติ) หรือ ผลบวกลวง (ผลคัดกรองออกมาว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงจากการมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ที่จริงแล้ว ทารกในครรภ์ไม่มีความเสี่ยง) ซึ่งผลคลาดเคลื่อนเหล่านี้ สามารถเกิดขึ้นได้จากสาเหตุต่างๆ ตามที่เราได้บอกไปค่ะ
ดังนั้น กรณีที่ผลวิเคราะห์พบความเสี่ยงสูง คุณหมอจะแนะนำให้คุณแม่เข้ารับการตรวจอื่นๆ เพิ่มเติมเช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เพื่อยืนยันผลบวกที่ได้จากการตรวจคัดกรอง NIPT ส่วนคุณแม่ที่ได้ผลความเสี่ยงต่ำ คุณหมอก็จะดูแลการตั้งครรภ์โดยการอัลตราซาวด์ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ เพื่อลดความเสี่ยงของผลลบลวงค่ะ
ฉะนั้นเมื่อผลวิเคราะห์ออกมาแล้ว ไม่ว่าคุณแม่จะได้ผลความเสี่ยงต่ำ หรือความเสี่ยงสูง ก็จำเป็นต้องนำผลการตรวจนี้ปรึกษากับคุณหมอผู้ดูแล หรือปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อให้คุณแม่ได้รับคำแนะนำในการดูแลการตั้งครรภ์ได้อย่างเหมาะสมค่ะ
NIPT มีขั้นตอนการตรวจอย่างไร?
.jpg)
การตรวจ NIPT ไม่ได้มีขั้นตอนที่ยุ่งยาก สิ่งที่คุณแม่สามารถเตรียมตัวก็เพียงแค่เดินทางมายังโรงพยาบาลหรือคลินิกเพื่อทำการเจาะเลือด โดยคุณหมอหรือเจ้าหน้าที่เจาะเลือดจะเก็บตัวอย่างเลือดจากคุณแม่ในปริมาณ 7-10 cc โดยคุณแม่ไม่จำเป็นต้องอดน้ำหรืออดอาหารใดๆ ก่อนเข้ารับการเจาะเลือด
โดยในการตรวจนี้ คุณหมอจะแนะนำให้คุณแม่เข้ารับการตรวจในช่วง 10-18 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่ตัวอย่างเลือดที่ได้จะมี DNA ของลูกน้อยปะปนอยู่ในเลือดของคุณแม่ในปริมาณที่มากพอต่อการนำไปวิเคราะห์ และเป็นช่วงที่คุณแม่ทราบผลตรวจได้รวดเร็วพอที่จะตัดสินใจเพื่อดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไป
สำหรับการตรวจ NIPT แบบ Qualifi และ Qualifi Premium 24 ที่ NGG Thailand มีบริการเก็บตัวอย่างเลือดของคุณแม่ได้จากที่บ้าน โดยพยาบาลผู้เชี่ยวชาญเป็นผู้ดำเนินการเจาะเลือด ซึ่งทำให้คุณแม่ไม่จำเป็นต้องเดินทางมาที่โรงพยาบาลหรือคลินิกก็ได้ค่ะ
NIPT ให้คุณแม่ทราบความผิดปกติของโครโมโซมคู่ไหนบ้าง?
ในปัจจุบัน NIPT เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ที่มีการเกินทั้งแท่งโครโมโซม หรือขาดหายไปทั้งแท่งโครโมโซม โดยภาวะความผิดปกติที่เรารู้จักกันทั่วไปนั่นก็คือ ดาวน์ซินโดรม ที่มาจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีเพิ่มขึ้นมา 1 แท่ง เอ็ดเวิร์ดซินโดรมที่มาจากโครโมโซมคู่ที่ 18 มีเพิ่มขึ้นมา 1 แท่ง พาทัวซินโดรมที่มาจากโครโมโซมคู่ที่ 13 มีเพิ่มขึ้นมา 1 แท่ง รวมถึงสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex chromosome aneuploidy) เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ที่ทารกเพศหญิงมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว ส่งผลให้ผู้ป่วยมีลักษณะรูปร่างเตี้ย คอมีพังผืด รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยาก เป็นต้น
ปัจจุบันการตรวจ NIPT ยังสามารถหาความผิดปกติของการเกินในโครโมโซมคู่อื่นๆ ได้อีกด้วย ทำให้คุณแม่สามารถหาสาเหตุของการแท้ง และภาวะทารกเจริญเติบโตในครรภ์ช้าที่มีสาเหตุจากเนื้อรกมีโครโมโซมผิดปกติ ได้อีกด้วยค่ะ
นอกเหนือจากความผิดปกติทางพันธุกรรม NIPT ให้คุณแม่ทราบอะไรอีกบ้าง?
การตรวจ NIPT ไม่เพียงทราบความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ความเสี่ยงของการเป็นภาวะดาวน์ซินโดรม พาร์ทัวร์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เท่านั้น แต่ยังให้คุณแม่ทราบสามารถทราบเพศของลูกว่ามีแนวโน้มเป็นผู้หญิงหรือผู้ชายค่ะ
คุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจ NIPT ได้เมื่อไหร่?
คุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจ NIPT ได้ตั้งแต่การตั้งครรภ์สัปดาห์ที่ 10 เป็นต้นไป และคุณแม่สามารถตรวจได้จนถึงใกล้คลอด ซึ่งถือว่าเป็นการตรวจที่สามารถตรวจได้เร็ว และคุณแม่สามารถเลือกช่วงเวลาในการเข้ารับการตรวจที่ยาวกว่าการตรวจคัดกรองประเภทอื่นๆ เช่น
• Nuchal translucency screening หรือ การตรวจความหนาของบริเวณด้านหลังต้นคอของทารกในครรภ์ ซึ่งสามารถตรวจได้ในสัปดาห์ที่ 10 ถึงสัปดาห์ที่ 13
• Quad screen หรือ การตรวจคัดกรองที่วัดระดับฮอร์โมนในเลือดคุณแม่ตั้งครรภ์ในไตรมาสที่ 2 ที่ตรวจได้ในสัปดาห์ที่ 15 และ 22
การตรวจ NIPT มีความแม่นยำแค่ไหน?
NIPT มีความแม่นยำในการตรวจหาความเสี่ยงการเป็น ดาวน์ซินโดรม พาทัวซินโดรม และเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมากถึง 99% ซึ่งให้ผลลวงที่ต่ำมากเมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจคัดกรองอื่นๆ เช่น การตรวจ Nuchal translucency screening หรือการตรวจ Serum screening ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองประเภทวิเคราะห์ฮอร์โมนของคุณแม่จากการเจาะเลือดค่ะ
คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ทุกคน ควรเข้ารับการตรวจ NIPT หรือไม่?
คุณแม่หลายคนอาจเข้าใจว่า การตรวจ NIPT เป็นการตรวจที่เหมาะกับคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไปเท่านั้น เพราะเป็นกลุ่มที่เสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกเป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าคุณแม่ที่อายุน้อย แต่แท้จริงแล้ว ไม่ว่าคุณแม่จะอายุเท่าไหร่ ก็ควรได้รับการตรวจ NIPT เพราะคุณแม่ทุกคน ทุกช่วงอายุ ต่างก็มีความเสี่ยงค่ะ
โดยปัจจุบัน การตรวจ NIPT นั้น เป็นการตรวจหาความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ทารกเป็นดาวน์ซินโดรมที่แนะนำให้ตรวจในคุณแม่ทุกช่วงอายุ เนื่องจากเป็นการตรวจที่มีความแม่นยำสูง และไม่กระทบต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ ยังช่วยให้ทราบความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ ได้ด้วย ซึ่งถือว่าเป็นทางเลือกการตรวจที่เหมาะกับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ทุกท่านค่ะ
เรียบเรียงโดย: นักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์ NGG Thailand
[Next Generation Genomic Co., Ltd. (NGG THAILAND)] ที่อยู่ : ตึกอัมรินทร์ พลาซ่า (ชั้น18) 496-502 ถ.เพลินจิต, แขวงลุมพีนี, เขตปทุมวัน, กรุงเทพมหานคร 10330
| โทร. : | 061-391-8999 02-251-8897 ต่อ 101 |
| แฟ็กซ์ : | 02-251-8849 |
| อีเมล : | lab@nggthailand.com salesco@nggthailand.com |
 |
ติดต่อสอบถามข้อมูล |
