จากครั้งที่แล้วเราได้พูดถึงภาวะโมซาอิคของทารกในครรภ์ที่อาจทำให้คุณแม่ได้รับผลลบลวง (False Negative Result) จากการตรวจ NIPT ไปแล้วจาก https://www.nggthailand.com/article/278/ ซึ่งภาวะนี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับตัวของทารกอย่างเดียวเท่านั้น แต่สามารถเกิดขึ้นกับรกได้เช่นกันค่ะ และหากคุณแม่รู้จักภาวะนี้ก็จะทำให้ทราบได้ว่าควรวางแผนรับมือกับผลตรวจที่อาจเป็นผลลวงได้ยังไง

ภาวะโมซาอิค ของรก คืออะไร?

คือภาวะที่เนื้อรกมีเซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ปะปนกับเซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ ทำให้ภายในรกมีทั้งโครโมโซมที่ปกติและผิดปกติอยู่ด้วยกัน แต่ทารกมีจำนวนโครโมโซมที่ปกติดี

ภาวะโมซาอิคของรก ทำให้คุณแม่ได้ผลลวงจากการตรวจ NIPT ยังไง?

โดยปกติแล้ว โครโมโซมของทารกจะมีรูปแบบที่เหมือนกับเนื้อรก แต่ก็มีโอกาสประมาณ 2-3% ที่พบภาวะที่โครโมโซมเนื้อรกมีรูปแบบต่างจากทารก หรือที่เรียกว่า Confined placental mosaicism 

ซึ่งการตรวจ NIPT นี้ จะตรวจวิเคราะห์ส่วนที่เรียกว่า Cell-free DNA ที่ส่วนใหญ่มีต้นกำเนิดจากเนื้อรก ดังนั้น หากการตั้งครรภ์ของคุณแม่มีภาวะ Confined placental mosaicism ก็จะทำให้ในตัวอย่างเลือดที่เก็บจากคุณแม่ มี DNA ของรกที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ทำให้ผลตรวจ NIPT ได้รับผล “ความเสี่ยงสูง” ทั้ง ๆ ที่ทารกในครรภ์มีจำนวนโครโมโซมที่ปกติดี ซึ่งผลตรวจลักษณะนี้ คือ ผลบวกลวง (False Positive Result) นั่นเองค่ะ


หากได้รับผลตรวจแบบนี้จะทราบได้ยังไงว่าเป็นผลลวงหรือผลตรวจที่ตรงกับความจริง?

ในกรณีที่คุณแม่ได้รับผลการตรวจ NIPT ออกมาเป็น ความเสี่ยงสูง คุณหมอจะแนะนำให้คุณแม่เข้ารับการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันความผิดปกติของทารกค่ะ

คุณแม่ที่ต้องการตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมของลูก จำเป็นต้องมีความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับวิธีที่ใช้ในการตรวจและผลตรวจที่จะได้รับ เพราะหากผลตรวจออกมาเป็นผลลวงและคุณแม่มีความเข้าใจที่คลาดเคลื่อนจากความเป็นจริงก็อาจทำให้เกิดการสูญเสียการตั้งครรภ์ที่ไม่อาจประเมินค่าได้ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS