มนุษย์เราจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดยแบ่งออกเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ สำหรับเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศ XX และ เพศชายจะมีโครโมโซมเพศ XY โดยวันนี้เราจะมาพูดถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศกันค่ะ

● Klinefelter’s syndrome: พบในเพศชาย เกิดขึ้นได้ประมาณ 1 ใน 500-1,000 คน เกิดจากการที่ทารกชายมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ทารกที่คลอดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้มักจะบกพร่องทางด้านสติปัญญา และมีปัญหาเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์

● Jakob syndrome: พบในเพศชาย เกิดขึ้นได้ประมาณ 1 ใน 850 คน เกิดจากการมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง ผลกระทบที่เกิดขึ้นคือ จะมีความสูงกว่าปกติ อาจมีทักษะด้านการสื่อสารภาษาที่ล่าช้าบ้าง แต่ไม่ถึงขั้นปัญญาอ่อน

● Turner syndrome: พบในเพศหญิง เกิดขึ้นได้ประมาณ 1 ใน 2,500 เกิดจากการมีโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง เหลือเพียงแท่งเดียว มักทำให้เกิดการแท้ง หากมีชีวิตรอด จะทำให้มีภาวะมีบุตรยาก มีรูปร่างเตี้ย และอาจมีความผิดปกติของหัวใจ หลอดเลือด ฮอร์โมน และไต

● Triple X syndrome: พบในเพศหญิง เกิดขึ้นได้ประมาณ 1 ใน 3,000 เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง สำหรับเด็กที่คลอดออกมาพร้อมความผิดปกตินี้ อาจไม่มีอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น โดยอาจมีพัฒนาการล่าช้า มีการพัฒนาการเรียนรู้ที่ต่ำ

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศนั้น เป็นความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้กับทารก รองลงมาจาก ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และพาทัวซินโดรม ฉะนั้นคุณแม่ที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์ ไม่ควรละเลยที่จะไปตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมให้กับลูกน้อยในครรภ์เพื่อดูแลครรภ์ของตนเองได้อย่างเหมาะสมค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS