หากพูดถึงความผิดปกติโครโมโซม อาจมีคุณแม่หลายท่านอย่างไม่รู้จัก แต่ถ้าพูดถึงดาวน์ซินโดรม เราเชื่อว่ามีคุณแม่จำนวนมากที่รู้จักความผิดปกตินี้ ซึ่งดาวน์ซินโดรมที่มักเกิดขึ้นกับทารก เป็นความผิดปกติจำนวนโครโมโซมประเภทหนึ่ง วันนี้เราจึงอยากชวนคุณแม่มาทำความรู้จักกับ Trisomy และ Monosomy นี้ให้มากขึ้นกันค่ะ

จำนวนโครโมโซมที่ปกติต้องเป็นยังไง?

จำนวนโครโมโซมที่ปกติของมนุษย์จะต้องมีทั้งหมด 46 แท่ง โดยแบ่งออกเป็นโครโมโซมร่างกาย 44 แท่ง และโครโมโซมเพศ 2 แท่ง จำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ จึงหมายถึงการมีจำนวนโครโมโซมมากกว่าหรือน้อยกว่า 46 แท่ง ซึ่งจำนวนโครโมโซมผิดปกติที่เกิดขึ้นบ่อยนี้จะแบ่งออกเป็น 2 แบบ ดังต่อไปนี้ค่ะ

Trisomy คืออะไร?

คือการที่มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง ซึ่งปกติแล้วจะต้องมี 46 แท่ง แต่กลายเป็นว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง ซึ่งจำนวนโครโมโซมที่เพิ่มมา 1 แท่งนี้ อาจเกิดขึ้นกับโครโมโซมร่างกายหรือโครโมโซมเพศก็ได้ 

Monosomy คืออะไร?

คือการที่มีโครโมโซมขาดไป 1 แท่ง ซึ่งปกติแล้วจะต้องมี 46 แท่ง แต่กลายเป็นว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมทั้งหมด 45 แท่ง ซึ่งจำนวนโครโมโซมที่หายไป 1 แท่งนี้ อาจเกิดขึ้นกับโครโมโซมร่างกายหรือโครโมโซมเพศก็ได้เช่นกันค่ะ

ทำไมต้องรู้จัก?

เพราะความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์มักเกิดขึ้นในรูปแบบ Trisomy และ Monosomy ซึ่งดาวน์ซินโดรมก็เป็นหนึ่งในความผิดปกติโครโมโซมที่เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ได้ ดาวน์ซินโดรมที่เกิดขึ้นบ่อยเรียกว่า Trisomy 21 ซึ่งมาจากการที่ทารกในครรภ์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดมา 1 แท่ง ทำให้โครโมโซมทั้งหมดกลายเป็น 47 แท่งนั่นเองค่ะ สามารถดูรายละเอียดของความผิดปกติ 2 ลักษณะนี้ได้จาก https://www.nggthailand.com/article/54/ 

แล้วมีความผิดปกติแบบอื่นอีกไหม?

อันที่จริงแล้ว ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบอื่นที่ไม่ใช่แค่การเกินหรือขาด 1 แท่ง แต่ยังมีลักษณะความผิดปกติที่โครงสร้างโครโมโซมขาดหรือเกินไปเพียงบางส่วน เบื้องต้นคุณแม่สามารถดูความผิดปกติดังกล่าวนี้ได้จาก https://www.nggthailand.com/article/55/ 

ในการตรวจ NIPT สามารถคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมให้กับทารกในครรภ์ ที่มีความผิดปกติใน 2 ลักษณะนี้ได้ค่ะ ซึ่งที่ NGG Thailand เรามีบริการ NIPT ที่เรียกว่า Qualifi ในการตรวจคัดกรองหาความเป็นปกติให้กับโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 และ 23 อีกทั้งยังมีบริการ Qualifi Premium 24 ที่ครอบคลุมการตรวจโครโมโซมได้ทุกคู่ พร้อมให้คำปรึกษาส่วนบุคคลจากที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ให้แก่คนแม่ทุกท่านด้วยค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS