เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถพบได้บ่อยเป็นอันดับ 2 รองจากดาวซินโดรม แต่ยังมีคุณแม่หลายท่านที่ยังไม่รู้จักความผิดปกติประเภทนี้ ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ค่อนข้างมีความรุนแรงมากกว่าดาวน์ซินโดรม ดังต่อไปนี้ค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

โดยปกติทารกมีโครโมโซม 23 คู่ คู่ละ 2 แท่ง แต่ทารกที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือ Trisomy 18 จะมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมคู่นี้เป็น 3 แท่ง

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง

• อายุของคุณแม่ที่เพิ่มมากขึ้นในช่วงที่ตั้งครรภ์ ยิ่งคุณแม่อายุมากความเสี่ยงก็เพิ่มขึ้นตาม

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ

• มีพัฒนาการล่าช้า 

• มีปัญญาอ่อน 

• ทารกจะแท้งในช่วงไตรมาสแรก หรือเสียชีวิตในครรภ์ โดยส่วนใหญ่ทารกมีอายุขัยเฉลี่ยไม่เกิน 1 ปี

ลักษณะอาการ

•  รูปร่างผิดปกติ เช่น ศีรษะเล็กหรือผิดรูป น้ำหนักแรกเกิดน้อย ระดับใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ คางและปากเล็ก มือเท้าบิด เท้ามีความโค้งผิดปกติ ส้นเท้านูน เป็นต้น

• มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่

• มีภาวะลำไส้อยู่นอกช่องท้อง

• มีปัญหาเกี่ยวกับการรับประทานอาหาร

• มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น และการได้ยิน

• ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ

• หัวใจผิดปกติ 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ 

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นความผิดปกติที่พบได้เป็นอันดับ 2 รองจากดาวน์ซินโดรม ซึ่งถือว่าเป็นความผิดปกติโครโมโซมที่อยู่ในกลุ่มพบได้บ่อย ฉะนั้นการตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมให้กับทารกในครรภ์จึงเป็นเรื่องที่สำคัญอย่างยิ่ง เช่น การตรวจ Qualifi NIPT ที่ช่วยให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 ค่ะ และสำหรับคุณแม่ครรภ์เดี่ยวที่ต้องการทราบผลที่ครอบคลุมมากยิ่งขึ้น สามารถตรวจ Qualifi Premium 24 เพื่อทราบความเสี่ยงของทุกคู่โครโมโซม ที่ครอบคลุมโรคที่เจอได้บ่อย และโรคโครโมโซมอื่นๆ ค่ะ 

ที่มารูปภาพประกอบ: https://www.paediatricfoam.com/2022/11/down-syndrome/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS