อีกหนึ่งความผิดปกติที่สามารถพบได้บ่อยเป็นอันดับที่ 3 รองจาก ดาวน์ซินโดรม และ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ก็คือ พาทัวซินโดรม นั่นเองค่ะ ด้วยความผิดปกติในลักษณะนี้เราเรียกว่า Trisomy 13 หากคุณแม่ไม่เคยทราบมาก่อน เรามาทำความรู้จักความผิดปกติในลักษณะนี้การให้มากขึ้นดีกว่าค่ะ 

 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

โดยปกติทารกมีโครโมโซม 23 คู่ คู่ละ 2 แท่ง แต่ทารกที่มีภาวะพาทัวซินโดรม หรือ Trisomy 13 จะมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมคู่นี้เป็น 3 แท่ง

 

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง

• อายุของคุณแม่ที่เพิ่มมากขึ้นในช่วงที่ตั้งครรภ์ ยิ่งคุณแม่อายุมากความเสี่ยงก็เพิ่มขึ้นตาม

 

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ

• สมองพิการ พัฒนาการช้า

• สมองแบ่งซีกไม่สมบูรณ์

• ภาวะบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง

• เกิดการแท้งในช่วงไตรมาสแรก หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์ ส่วนใหญ่ทารกจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 1 สัปดาห์

 

ลักษณะอาการ

• มีปัญหาหูหนวกจากการมีหูผิดรูป ใบหูต่ำ

• มีอาการปากแหว่งเพดานโหว่

• มีภาวะนิ้วเกิน

• มีภาวะหัวใจพิการชนิดรุนแรง

• มีรูปร่างที่ผิดปกติ เช่น ลูกตาเล็ก อาจมีลูกตาข้างเดียวหรือไม่มีทั้งสองข้าง ม่านตามีช่องโหว่ ตาชิดกันหรืออาจจะรวมกันเป็นตาเดียว ทำให้มีปัญหาด้านการมองเห็น คางเล็กจากภาวะขากรรไกรไม่เจริญเติบโต กระดูกแขนขาผิดรูป กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากภาวะตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ เป็นต้น

 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ 

 

ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับภาวะพาทัวซินโดรม จะมีโอกาสรอดชีวิตต่ำและมีความผิดปกติด้านร่างกายที่ซับซ้อน ซึ่งทำให้การใช้ชีวิตมีความลำบากและต้องการการดูแลมากเป็นพิเศษ การตรวจ NIPT เช่น การตรวจ Qualifi และ Qualifi Premium24 ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมให้กับทารกในครรภ์ จึงเป็นเรื่องที่คุณแม่สามารถทำได้ ทำให้ทราบความผิดปกติได้ล่วงหน้าก่อนการคลอด

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS