หากคู่สมรสคนใดคนหนึ่งมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม คุณอาจต้องพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์เพื่อวางแผนก่อนการตั้งครรภ์ โดยคุณหมออาจแนะนำให้คู่สมรสเข้ารับการตรวจเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรม ด้วยวิธีการต่อไปนี้ 

1. การตรวจคัดกรองพาหะ (Carrier screening testing) : เป็นการตรวจเลือดทำให้ทราบว่า คุณหรือคู่สมรสของคุณมีการกลายพันธุ์แฝงที่สามารถส่งต่อไปให้ลูกจนทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ เป็นการตรวจที่เหมาะกับทุกคนที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์ แม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัวที่รายงานถึงโรคพันธุกรรมก็ตาม เช่น การตรวจคัดกรองหาพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ที่คุณหมอจะแนะนำให้คู่สมรสที่กำลังวางแผนการตั้งครรภ์ทำการตรวจ เนื่องจากเป็นโรคพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในประเทศไทย 

โดยปัจจุบันมีการตรวจที่เรียกว่า Expanded carrier screening ซึ่งไม่ได้จำกัดแค่โรคธาลัสซีเมียเท่านั้น แต่สามารถตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมได้มากกว่า 300 โรค ซึ่งถือเป็นตัวเลือกที่เหมาะสมกับคู่สมรสที่มีความกังวลใจ และตั้งการทราบข้อมูลทางพันธุกรรมแบบครอบคลุม

2. การตรวจโครโมโซมจากเลือดคู่สมรส (Karyotype testing): สำหรับคู่สมรสที่มีประวัติการแท้งซ้ำ หรือเคยมีบุตรที่มีความผิดปกติโครโมโซม คุณหมออาจแนะนำให้ทำการตรวจดูความสมบูรณ์ของจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม โดยการตรวจจากเลือดของคู่สมรสด้วยวิธี Karyotype โดยหากคู่สมรสคนใดคนหนึ่งมีโครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ ก็ยิ่งเพิ่มโอกาสให้ทารกมีโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซมที่ผิดปกติได้

หากคู่สมรสตรวจพบว่ามีการกลายพันธุ์แฝง หรือมีโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติ คุณหมออาจแนะนำให้เข้ารับการปรึกษาเพื่อทำการตรวจคัดกรองความผิดปกติในตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing) เพื่อลดโอกาสการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม 

โดยไม่ว่าคุณแม่จะอายุเท่าไหร่ หรือตั้งครรภ์ด้วยวิธีการไหน ก็สามารถตรวจคัดกรองหาความผิดปกติโครโมโซม อย่างเช่น การตรวจ Qualifi NIPT ที่มีความแม่นยำสูง โอกาสเกิดผลลวงต่ำ สามารถเข้ารับการตรวจได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ และเป็นที่ให้รับการยอมรับจากบุคลากรการแพทย์ด้านสูตินรีแพทย์ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS