1p36 deletion syndrome สามารถพบได้ในทารก 1 ใน 5,000 ถึง 1 ใน 10,000 คน เด็กที่มีภาวะนี้ จะมีพัฒนาการที่ล่าช้า และมีความบกพร่องทางสติปัญญา เราจึงอยากให้คุณแม่มาทำความรู้จักกับความผิดปกติโครโมโซมนี้ให้มากขึ้นค่ะ

สาเหตุ
ทารกที่มีภาวะ 1p36 deletion syndrome จะมีโครโมโซมคู่ที่ 1 ขาดหายไปบางส่วน

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• มีพัฒนาการล่าช้า

ลักษณะอาการ
• มีลักษณะโครงสร้างใบหน้าและศีรษะที่ผิดปกติ เช่น คิ้วตรง ดวงตาลึก จมูกกว้างและแบน หูต่ำ และไม่สมมาตร
• มีความบกพร่องด้านการได้ยิน และการมองเห็น
• กะหม่อมปิดช้า
• โรคของกล้ามเนื้อหัวใจ และหัวใจพิการแต่กำเนิด
• ตัวนิ่ม
• มีอาการชักร่วมด้วย 

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ 

คุณแม่สามารถทราบความเสี่ยง 1p36 deletion syndrome ด้วยการตรวจคัดกรอง NIPT เช่นการตรวจ Qualifi Premium 24 ที่ตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมได้ทุกคู่ ทั้งโครโมโซมร่างกาย 22 คู่และโครโมโซมเพศ รวมถึงการขาดหายไป หรือเกินมาบางส่วนของโครโมโซมให้กับลูกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไปค่ะ

ที่มารูปภาพประกอบ: https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-020-02049-1 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS