คุณแม่รู้หรือไม่คะว่ามีทารกประมาณ 1% ที่คลอดอออกมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โดยจะมีโอกาสเพิ่มมากขึ้น หากมีประวัติครอบครัวมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

โอกาสเกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ แต่พบว่าโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิดมีสาเหตุมาจากการส่งต่อทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่าหากคุณพ่อและคุณแม่ที่มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ก็สามารถส่งต่อให้กับลูกได้ค่ะ

สำหรับคู่สมรสที่มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ควรเข้ารับการปรึกษากับคุณหมอและที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ เพื่อหาแนวทางในการตั้งครรภ์ที่ลดโอกาสเสี่ยง ส่วนครอบครัวที่สมาชิกครอบครัวเคยมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ก็ควรเข้ารับการปรึกษากับคุณหมอ หรือเข้ารับการตรวจหัวใจทารกในครรภ์ (fetal echocardiography) ที่อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ค่ะ

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดเกี่ยวข้องกับความผิดปกติโครโมโซมอย่างไร?

โครโมโซมเป็นส่วนประกอบที่เป็นหน่วยบรรจุข้อมูลทางพันธุกรรม ปกติแล้วจะต้องมีโครโมโซม 46 แท่ง หรือ 23 คู่ หากทารกมีโครโมโซมผิดปกติทั้งในลักษณะที่ขาดหรือเกิน ก็สามารถทำให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพ และความพิการแต่กำเนิดได้ และยังเพิ่มความเสี่ยงให้ทารกมีปัญหาเกี่ยวกับโรคหัวใจมากขึ้น ซึ่งทารกที่มีความผิดปกติโครโมโซมประมาณ 30% มักคลอดมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดค่ะ

ความผิดปกติโครโมโซมที่มักมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมีหลายภาวะด้วยกัน เช่น

• ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18)
• พาทัวซินโดรม (Trisomy 13)
• เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner\'s syndrome)
• คริดูชาต์ซินโดรม (Cri-du-chat syndrome) เป็นต้น

ความผิดปกติโครโมโซมที่อาจมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดนี้สามารถรู้ก่อนได้ด้วยการตรวจคัดกรอง NIPT เช่น Qualifi และ Qualifi Premium 24 ซึ่งคุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ โดยไม่ต้องรอให้อายุครรภ์เยอะ หากเข้ารับการตรวจและพบว่าทารกมีความเสี่ยงสูง คุณแม่จะได้วางแผนดูแลครรภ์ให้กับตนเองได้อย่างเหมาะสมนั่นเองค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=factors-contributing-to-congenital-heart-disease-90-P01788 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS