ก่อนหน้านี้เราได้กล่าวถึงความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่สามารถส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ไปแล้ว แต่ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้มีเพียงด้านจำนวนเท่านั้น แต่ยังมีในลักษณะโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติด้วยค่ะ วันนี้เราจึงขอชวนคุณแม่มาทำความเข้ารู้จักความผิดปกติในลักษณะนี้ให้มากขึ้น ดังต่อไปนี้

โครโมโซมที่มีโครงสร้างผิดปกติ สามารถทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเจริญเติบโต การพัฒนา และการทำงานของระบบต่าง ๆ ของร่างกายได้เช่นเดียวกับเด็กที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติค่ะ นอกจากนี้ ความผิดปกติด้านโครงสร้างโครโมโซมอาจถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมได้ค่ะ

ความผิดปกติด้านโครงสร้างโครโมโซม สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ไข่หรือสเปิร์ม หรือ ในระหว่างการพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์ระยะแรกค่ะ โดยผลกระทบจากการที่ทารกมีโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกตินี้จะขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของโครโมโซมที่ผิดปกติ โดยความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมบางประเภทก็อาจไม่ส่งผลต่อสุขภาพของทารก และบางประเภทสามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมได้ค่ะ

ลักษณะความผิดปกติโครงสร้างโครโมโซมมีดังนี้

1. ความผิดปกติโครงสร้างที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดไป (Deletion) ทำให้โครโมโซมไม่สามารถทำงานได้เป็นปกติ เช่น  คริดูชาต์ซินโดรม (Cri-du-chat Syndrome) เป็นความผิดปกติที่แขนของโครโมโซมคู่ที่ 5 มีส่วนที่ขาดหายไป ทำให้ทารกที่ความผิดปกติด้านเชาว์สติปัญญา คลอดออกมานั้นมีศีรษะเล็ก หน้ากลม ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน มีเสียงร้องไห้เสียงสูงที่ผิดปกติ

2. ความผิดปกติโครงสร้างส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมา (Duplication) เช่น โรค Charcot-Marie-Tooth เกิดจากมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 17 เพิ่มขึ้นมา ทำให้ทารกที่ความผิดปกติด้านเชาว์สติปัญญา ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการรับความรู้สึก ทำให้ทารกมีอาการชาหรือไม่มีความรู้สึกบริเวณ มือ แขน และเท้า ลักษณะการเดินผิดปกติ เท้างุ้มลงหรือแบนมาก

3. ความผิดปกติโครงสร้างแบบสลับด้าน (Inversion) โดยมาจากโครโมโซมหัก และส่วนที่หักเชื่อมติดกับอันเดิม แต่เป็นการเชื่อมติดสลับด้านกัน ส่วนใหญ่ความผิดปกตินี้ไม่ได้ทำให้เกิดโรคหรือภาวะความผิดปกติแต่สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนส์ได้

4. ความผิดปกติโครงสร้างแบบ “สับเปลี่ยนโครโมโซมกัน” (Translocation) เกิดจากโครโมโซมเกิดการหัก แล้วส่วนที่หักไปต่อกับส่วนของโครโมโซมอีกแท่งที่ไม่ได้เป็นคู่กัน ความผิดปกติชนิด Translocation มีทั้งแบบทำให้เกิดภาวะโรคหรือความผิดปกติ และแบบที่ไม่ทำให้เกิดโรค และสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ค่ะ

คุณแม่สามารถดูภาวะที่เกิดจาก "โครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ" ทั้ง 4 แบบ ของลูกน้อยในครรภ์เพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/article/55/ 

สำหรับความผิดปกติด้านโครงสร้างโครโมโซมมีเพียงบางประเภทเท่านั้นที่สามารถตรวจคัดกรองด้วย NIPT ได้ โดยที่ NGG Thailand เรามีการบริการ Qualifi Premium 24 ที่ตรวจคัดกรองกาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมในลักษณะมีจำนวนขาดหรือเกินทั้งแท่งหรือที่เราเรียกว่า Monosomy หรือ Trisomy และโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติในลักษณะ Deletion และ Duplication ≥ 7mb ของโครโมโซมทุกคู่ของทารกในครรภ์ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS