WAGR syndrome เป็นความผิดปกติโครโมโซมประเภทหนึ่งที่คุณแม่หลายคนไม่รู้จักและไม่ได้เป็นที่พูดถึงกันโดยทั่วไปค่ะ แต่ภาวะความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกการตั้งครรภ์ และทำให้ทารกที่คลอดออกมามีความผิดปกติทั้งทางด้านพัฒนาการและด้านร่างกาย เรามาดูกันดีกว่าค่ะ WAGR syndrome นี้มีลักษณะเป็นอย่างไร 

 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

โดยปกติแล้วทารกจะมีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ รวมทั้งหมดเเป็น 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ทารกที่มีภาวะ WAGR syndrome จะมีโครโมโซมคู่ที่ 11 ขาดหายไปบางส่วน

 

อัตราการเกิดความผิดปกติ

เกิดขึ้นได้กับทารกประมาณ 1 ใน 500,000 - 1 ล้านคน 

 

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง

อายุของคุณแม่ ยิ่งคุณแม่มีอายุมากเท่าไหร่ก็มียิ่งมีความเสี่ยงมากขึ้น WAGR syndrome ไม่ได้ถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม เนื่องจากเป็นการที่โครโมโซมขาดหายไปบางส่วนในระหว่างการแบ่งตัวของตัวอ่อนหลังปฏิสนธิ หรือในช่วงเริ่มต้นที่ตัวอ่อนกำลังเติบโต ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้กับครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติมาก่อน

 

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ

• มีความผิดปกติของการนอนหลับ

• มีความผิดปกติของระบบประสาท

• มีความผิดปกติทางพฤติกรรมหรือทางจิตเวช

 

ลักษณะอาการ

• มีความผิดปกติของการประมวลผลการได้ยินและประสาทสัมผัส

• มีความผิดปกติของหัวใจและปอด

• มีโรคไตเรื้อรัง

• มีความผิดปกติของศีรษะ หู จมูก และคอ

• มีความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร

• มีความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมและต่อมไร้ท่อ

• มีความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ

 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

 

เราจะเห็นว่าความผิดปกติโครโมโซมไม่ได้เกิดกับโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 ซึ่งเป็นโรคที่เรารู้จักกันโดยทั่วไปอย่างดาวน์ซินโดรมเท่านั้น แต่ยังมี WAGR syndrome ที่ทำให้ทารกเกิดความผิดปกติทั้งทางร่างกายและสติปัญญาได้ค่ะ การตรวจ NIPT อย่าง Qualifi Premium 24 ที่ครอบคลุมทั้ง 23 คู่ จึงเป็นตัวเลือกที่ช่วยให้คุณแม่สามารถทราบความผิดปกติโครโมโซมได้ทุกคู่

 

ที่มาข้อมูล: https://wagr.org/what-is-wagr-syndrome 

https://medlineplus.gov/genetics/condition/wagr-syndrome/#resources 

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.733018/full 

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS