ไม่เพียงแค่ดาวน์ซินโดรมเท่านั้นที่เป็นความผิดปกติโครโมโซมที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกในครรภ์ของคุณแม่ แต่ยังมีโครโมโซมคู่อื่นๆ ที่สามารถเกิดความผิดปกติขึ้นได้ โดยความผิดปกติเหล่านี้ ไม่สามารถป้องกันได้ค่ะ แล้ววันนี้เราก็มีความผิดปกติที่เรียกว่า Frias syndrome มาให้คุณแม่ได้ทำความรู้จักเพิ่มเติมดังต่อไปนี้ค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
โดยปกติแล้วทารกจะมีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ รวมทั้งหมดเเป็น 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ทารกที่มีภาวะ Frias syndrome จะมีโครโมโซมคู่ที่ 14 ขาดหายไปบางส่วน

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง
อายุของคุณแม่ ยิ่งคุณแม่มีอายุมากเท่าไหร่ก็มียิ่งมีความเสี่ยงมากขึ้น 

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ
• มีความผิดปกติของระบบประสาท มีพัฒนาการที่ล่าช้า เชาว์สติปัญญาบกพร่อง

ลักษณะอาการ
• มีการเจริญเติบโตผิดปกติ โดยมีขนาดลำตัวที่สั้นกว่าปกติ
• มีความผิดปกติของศีรษะหรือคอ ใบหน้าผิดรูป
• มีความผิดปกติของดวงตา กระบอกตา (หรือเบ้าตา) ห่างแต่กำเนิด ตาโปน หนังตาตก
• มีความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก 

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

การตรวจ NIPT เพื่อคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมให้กับทารกในครรภ์ในครรภ์ จึงเป็นเรื่องที่ช่วยให้คุณแม่วางใจในสุขภาพของลูกได้มากขึ้น โดยที่ NGG Thailand เรามีบริการตรวจ NIPT ให้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่ชื่อว่า Qualifi Premium 24 ซึ่งทำให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมทุกคู่ตั้งแต่โครโมโซมร่างกายคู่ที่ 1-22 และโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 ค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1864825/ 
https://ern-ithaca.eu/wp-content/uploads/2020/12/Parashar_GBBBplastsurg_AnnPlastSurg2005.pdf 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS