คุณแม่เคยสงสัยไหมคะว่า ทำไมทารกบางคนถึงคลอดออกมาพร้อมกับโรคหายาก หรือที่เราเรียกว่า Rare Disease ซึ่งเป็นโรคที่เกิดขึ้นกับทารกจำนวนที่ไม่มาก แต่เป็นโรคที่ทำให้คุณแม่ต้องวางแผนการดูแลสุขภาพของทารกหลังคลอดอย่างรัดกุม เพราะเป็นโรคที่อาจไม่ได้รับการสนับสนุนค่าใช้จ่าย จากการทำประกันสุขภาพหลายประเภทในการรักษาภาวะต่าง ๆ และต้องให้การดูแลใส่ใจเป็นพิเศษแก่ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับโรคนี้นั่นเองค่ะ

"โรคหายาก" กับ "ความผิดปกติโครโมโซม" เกี่ยวกันอย่างไร?

โรคหายาก เป็นโรคที่มีอุบัติการณ์การเกิดโรคต่ำ ซึ่งพบว่ากว่าร้อยละ 80 ของโรคหายากเป็นโรคทางพันธุกรรม สำหรับความผิดปกติโครโมโซมร่างกายที่พบไม่บ่อย หรือ Rare autosomal aneuploidy หมายถึง ความผิดปกติโครโมโซมคู่อื่นๆ ที่นอกเหนือจากคู่ที่ 21 18 และ 13 ซึ่งความผิดปกติโครโมโซมชนิด Rare autosomal aneuploidy ทำให้ทารกที่คลอดออกมามีความผิดปกติด้านร่างกาย สติปัญญา รวมถึงการพัฒนาการด้านอื่น ๆ อีกทั้งยังเป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกคลอดออกมาพร้อมกับโรคบางโรคที่พบได้ยากนั่นเองค่ะ

เช่น Dandy-Walker Syndrome เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย ซึ่งทารกที่มีความผิดปกติโครโมโซมอาจคลอดออกมาพร้อมกับโรคนี้ แต่ก็มีทารกอีกจำนวนหนึ่งที่มีความผิดปกติโครโมโซมแต่อาจไม่ได้มีโรคนี้อยู่ด้วย คุณแม่สามารถทำความรู้จักกับ Dandy-Walker Syndrome ภาวะที่ทำให้ทารกมีศีรษะโตและความผิดปกติอื่น ๆ จากการมีความผิดปกติโครโมโซม https://www.nggthailand.com/article/389/ 

การตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติโครโมโซมนั้น เป็นสิ่งที่ทำให้คุณแม่ต้องวางแผนการดูแลครรภ์ของตนเองให้เหมาะสม หรืออาจเตรียมความพร้อมเพื่อรองรับการดูแลทารกหลังคลอดที่จำเป็นต้องใส่ใจมากเป็นพิเศษ ซึ่งการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติโครโมโซมให้กับทารกในครรภ์ตั้งแต่คุณแม่ตั้งครรภ์นั้น ช่วยให้คุณแม่รับมือกับสถานการณ์ต่างๆที่อาจเกิดขึ้นได้ด้วยความพร้อมค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS