โรคดาวน์ซินโดรม ที่ผ่านมาพบเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้มีอยู่จำนวนไม่น้อยและโรคนี้ไม่มีทางรักษาหายได้ ทำได้เพียงรักษาไปตามอาการของโรคที่เกิดแทรกซ้อน แต่อย่างไรก็ตามหากเกิดขึ้นแล้วก็ยังสามารถใช้ชีวิตอยู่อยู่ร่วมกับคนอื่นในสังคมได้ใกล้เคียงคนปกติ เพียงแต่ต้องได้รับการดูแลที่ดีเป็นพิเศษกว่าคนปกติทั่วไปเท่านั้น
Down syndrome คืออะไร
Down syndrome คือ ความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งมีผลต่อการพัฒนาทางสมอง กล้ามเนื้อใบหน้า และอาจมีความพิการอื่นร่วมด้วย เช่น ความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร
Down syndrome เกิดจากอะไร
Down syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ในกรณีที่เป็น Down syndrome จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 3 แท่ง
Down syndrome พบบ่อยแค่ไหน
พบประมาณ 1 ใน 800 รายของทารกแรกเกิด โดยจะพบมากขึ้น เมื่อมารดามีอายุมากขึ้น
เช่น
- ในมารดาอายุ 25 ปี จะพบ 1 ใน 1,200 ราย
- ในมารดาอายุ 35 ปี จะพบ 1 ใน 350 ราย
- ในมารดาอายุ 40 ปี จะพบ เกิน 100 ราย
- ในมารดาอายุ 45 ปี จะพบ 1 ใน 30 ราย
Down syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
Down syndrome ส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม มีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่ได้รับการส่งต่อพันธุกรรมจากพ่อแม่
ถ้าลูกคนแรกเป็น Down syndrome ลูกคนต่อมาจะจะเป็น Down syndrome หรือไม่
โอกาสที่ลูกคนต่อมาจะเป็น Down syndrome จะเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 100 แต่ถ้าพ่อหรือแม่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โอกาสที่ลูกจะเป็นอาจเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 10
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ ไม่เป็นอันตราย ปลอดภัย และได้ผลที่แม่นยำ รวดเร็ว เพียง 7-10 วัน
ลดความกังวล เพื่อความสบายใจของคุณแม่ Verifi® prenatal test เพื่อสุขภาพที่ดีกว่าของทารกในครรภ์
รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล