คุณแม่รู้ไหมคะว่าโครโมโซมในร่างกายของมนุษย์เรานั้นมีมากถึง 23 คู่ และความผิดปกติโครโมโซมนั้น ไม่ได้แค่การขาดหรือเกินทั้งแท่ง แต่ยังมีลักษณะที่ขาดหรือเกินบางส่วนด้วยเช่นกัน
การขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซมคืออะไร?
การขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซม คือ ความผิดปกติของโครโมโซมประเภทหนึ่งที่มีบางส่วนโครโมโซมขาด (Partial deletion) หรือเกิน (Partial duplication) โดยอาจเป็นบริเวณใดบริเวณหนึ่งของแท่งโครโมโซมคู่ที่มีความผิดปกตินั้น มีความแตกต่างกับความผิดปกติของโครโมโซมที่ขาดหรือเกินทั้งแท่งโครโมโซมค่ะ
การขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซมนี้ สามารถส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและสุขภาพของทารกได้ เนื่องจากโครโมโซมทำหน้าที่เป็นตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ควบคุมการทำงานของเซลล์ และการแบ่งเซลล์ ซึ่งปกติแล้วเซลล์ในร่างกายของเรามีจำนวนหลายล้านเซลล์ในร่างกาย หากโครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวน ก็สามารถทำให้เกิดความผิดปกติได้นั่นเองค่ะ
การขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซมเกิดขึ้นได้อย่างไร?
สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด โดยปัจจัยนี้มักเกิดหลังจากที่เซลล์ไข่จากคุณแม่และสเปิร์มของคุณพ่อปฏิสนธิกันเพื่อพัฒนาเป็นตัวอ่อนที่ช่วงที่เรียกว่าเอ็มบริโอ (Embryo) ในครรภ์ของคุณแม่ หรืออีกสาเหตุหนึ่งนั้นก็คือการที่คุณพ่อหรือคุณแม่มีความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมค่ะ
การขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซมส่งผลกระทบต่อสุขภาพของลูกได้อย่างไร?
ผลกระทบต่อสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นนั้นขึ้นอยู่กับตำแหน่งและบริเวณที่เกิดความผิดปกติของโครโมโซมค่ะ โดยทำให้ทารกมีโครงสร้างร่างกายที่ไม่สมบูรณ์ พัฒนาการล่าช้า การพัฒนาการด้านระบบประสาทบกพร่อง และความพิการแต่กำเนิด
Cri-du-Chat Syndrome ตัวอย่างภาวะความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดไปบางส่วน ซึ่งทำให้ทารกมีความผิดปกติหลายอย่าง เช่น มีเสียงร้องไห้แหลมสูงคล้ายเสียงแมว น้ำหนักตัวแรกเกิดต่ำกว่าเกณฑ์ มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อน พัฒนาการล่าช้า เป็นต้น คุณแม่สามารถดูความผิดปกตินี้ได้จาก
https://www.nggthailand.com/article/332/
ในปัจจุบันเราสามารถตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมให้กับทารกในครรภ์ได้ด้วยการตรวจ NIPT ค่ะ ที่ NGG Thailand มีบริการ Qualifi Premium 24 ที่สามารถตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมขาดและเกินบางส่วนที่มีขนาดมากกว่าหรือเท่ากับ 7 Mb (7 ล้านลำดับคู่เบส) ได้ เราจึงอยากชวนคุณแม่ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไปเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อวางแผนสุขภาพและการดูแลครรภ์ให้กับลูกน้อยได้อย่างเหมาะสมค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
