หากคุณเป็นคนหนึ่งที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์ หรือมองหาวิธีการดูแลครรภ์ของตนเองให้เหมาะสม การมองหาการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมที่นอกเหนือจากคู่ที่ 21 18 13 ก็ถือเป็นตัวเลือกที่คุณแม่ควรทำความรู้จัก วันนี้ เรามาทำความรู้จักกับความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 22 ที่ตรวจได้โดย Qualifi Premium กันดีกว่าค่ะ
สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 22q12q13 duplication มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 22 เกินมาบางส่วนของโครโมโซม
ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง
โอกาสตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้ยังไม่แน่ชัด อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรืออาจจะมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มาจากเซลล์ไข่ของคุณแม่ หรือสเปิร์มของคุณพ่อ
ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ
• มีความบกพร่องทางด้านสติปัญญา
• พัฒนาการด้านการพูดล่าช้า
ลักษณะอาการ
• เจริญเติบโตช้าทั้งในครรภ์และหลังคลอด
• ตัวนิ่ม กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• หัวเล็ก
• ใบหน้าผิดรูป
• บางรายอาจมีความผิดปกติของหัวใจ ไต เป็นต้น
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ
22q12q13 duplication เป็นอีกหนึ่งในความผิดปกติโครโมโซมที่คุณแม่สามารถทราบก่อนได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ซึ่งวิธีการตรวจคัดกรองนั่นก็คือการตรวจ NIPT โดยที่ NGG Thailand เราให้บริการตรวจ Qualifi Premium 24 ค่ะ หากคุณแม่เป็นอีกคนหนึ่งที่ต้องการทราบโอกาสเกิดความผิดปกติโครโมโซมของลูกในครรภ์พร้อมเพศของลูกตั้งแต่อายุครรภ์น้อย ๆ การตรวจนี้จึงเป็น 1 ทางเลือกที่มีความแม่นยำสูงแก่คุณแม่ได้
ที่มาข้อมูล: https://rarechromo.org/disorder-guides/
https://www.semanticscholar.org/paper/Report-of-interstitial-22q13.1q13.2-in-two-siblings-Rahikkala-Forsstr%C3%B6m/3f964a835a4952619b4ddb110e2c67cfa68e8d66
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
