เราได้มีการพูดถึงความผิดปกติโครโมโซมของคู่ที่ 18 ในลักษณะเกินทั้ง 2 รูปแบบไปแล้ว ไม่ว่าจะเป็น เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือชนิด Tetrasomy 18p ซึ่งเป็นความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 18 มีจำนวนเกิน วันนี้เรามาดูความผิดปกติอีกรูปแบบหนึ่งของโครโมโซมคู่นี้ที่มีลักษณะขาดหายไปกันค่ะ
สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 18q deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 18 หายไปบางส่วน
อัตราการเกิดความผิดปกติ
เป็นความผิดปกติที่พบได้ โดยเกิดขึ้นได้กับทารกประมาณ 1 ใน 55,000 คน
ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง
โอกาสตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้ สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้ ยังไม่แน่ชัด อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรืออาจจะมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มาจากเซลล์ไข่ของคุณแม่ หรือสเปิร์มของคุณพ่อ
ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ
• มีพัฒนาการที่ล่าช้ากว่าปกติ
• มีความบกพร่องทางสติปัญญา
• มีความบกพร่องด้านการเรียนรู้
• มีปัญหาด้านอารมณ์
• มีภาวะของกลุ่มอาการออทิสติก
ลักษณะอาการ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• สูญเสียการได้ยิน
• โกรทฮอร์โมน (Growth Hormone) น้อยกว่าปกติ
• มีอาการเท้าปุก
• มีปัญหาด้านการมองเห็น
• ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ
• เพดานโหว่
• หัวใจพิการแต่กำเนิด
• มีปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไต
• มีปัญหาด้านผิวหนัง
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ
18q deletion syndrome เป็นอีก 1 ในความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ของทารกในครรภ์ที่สามารถพบได้ ซึ่งคุณแม่สามารถตรวจ NIPT อย่าง Qualifi และ Qualifi Premium 24 ที่ใช้คัดกรองหาความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 18 นี้ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ เพื่อให้ตนเองสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างเหมาะสมต่อสุขภาพของลูกในครรภ์ค่ะ
ที่มาข้อมูล: https://medlineplus.gov/genetics/condition/distal-18q-deletion-syndrome/
https://www.yumpu.com/en/document/read/23082679/18q-deletions-from-18q21-and-beyond-ftnw-unique-the-rare-
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
