ความผิดปกติโครโมโซมที่เรียกว่า 2q32-q33 deletion syndrome  เป็นภาวะไม่ค่อยมีใครพูดถึง แต่สามารถพบอาการในเด็กที่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมจำนวนไม่น้อย โดยความผิดปกตินี้สามารถส่งผลต่อพัฒนาการและสุขภาพของทารกในครรภ์ คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์หรือมีแผนจะตั้งครรภ์ควรทำความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะนี้เพื่อเตรียมความพร้อมในการดูแลทารกในครรภ์ให้ดีที่สุดค่ะ

 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 2q32-q33 deletion syndrome  มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 2 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า 2q32-q33

 

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ

• มีความบกพร่องด้านสติปัญญา

• มีพัฒนาการล่าช้า ระดับของความล่าช้าแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ตั้งแต่ในระดับเล็กน้อย ปานกลาง หรือมาก

• มีปัญหาพฤติกรรม และอารมณ์ เช่น สมาธิสั้นและกระสับกระส่าย บางคนมีอาการก้าวร้าวและวิตกกังวล

 

ลักษณะอาการ

• รูปเท้าและหรือมือผิดปกติ

• ศีรษะเล็กผิดปกติ

• มีปัญหาในการกลืนอาหาร

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง

• อาจมีลักษณะใบหน้าที่บ่งบอกถึงความผิดปกติโดยเฉพาะ

• มีปัญหาหัวใจ 

• มีปัญหาเกี่ยวกับตา ที่พบบ่อยที่สุดคือ ตาเข และเปลือกตาบนตก

• มีความผิดปกติของโครงสร้างสมอง เช่น ช่องในสมองใหญ่ผิดปกติเนื่องจากมีของเหลวในสมองเกิน

• มีปัญหาระบบปัสสาวะหรืออวัยวะสืบพันธุ์

• เพดานโหว่และ/หรือปากแหว่ง

• กระดูกสันหลังโค้ง กระดูกสันหลังผิดปกติ

• มีอาการชักร่วม

 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

 

Qualifi Premium 24 เป็นการตรวจ NIPT ที่สามารถทำให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 2 อย่าง 2q32-q33 deletion syndrome  ได้ นอกจากนี้ที่ NGG Thailand เรายังมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์  (Genetic Counsellor) สามารถให้คำปรึกษาแก่คุณแม่ร่วมกับคุณหมอตลอดจนสิ้นสุดกระบวนการตรวจอย่างใกล้ชิด เพื่อให้คุณแม่มีความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องในผลตรวจที่ตนเองจะได้รับค่ะ

 

ที่มาข้อมูล:

https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%202/2q33.1%20deletions%20and%20other%20deletions%20between%202q31%20and%202q33%20FTNW.pdf 

https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/0300060515595651 

https://www.spinecorrectioncenter.com/treat-your-abnormal-spine-curvature-correctly/

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS