ความผิดปกติโครโมโซม 5q14.3 deletion syndrome เป็นภาวะที่ไม่ได้พบบ่อยมากนัก แต่เป็นความผิดปกติโครโมโซมที่ส่งผลกระทบต่อร่างกายและสติปัญญา อีกทั้งยังทำให้ส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตของเด็กที่คลอดออกมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ค่ะ วันนี้เราจึงนำเอาข้อมูลเบื้องต้นมาให้คุณแม่ได้ทราบเกี่ยวกับโครโมโซมคู่นี้ให้มากขึ้น

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 5q14.3 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า q14.3

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ
• มีความบกพร่องด้านสติปัญญาระดับรุนแรง 
• มีความบกพร่องด้านการเรียนรู้
• มีความบกพร่องด้านการเคลื่อนไหว
• ไม่พูดหรือพูดได้ช้าผิดปกติ

ลักษณะอาการ
• ขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ เนื่องจากมีของเหลวในสมองที่ผิดปกติ
• มีอาการชัก ลมบ้าหมู
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ 

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

การตรวจ NIPT Qualifi Premium 24 เป็นการตรวจ NIPT มีความสามารถในการตรวจพบความผิดปกติโครโมโซม 5q14.3 deletion syndrome นี้ได้ โดยมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์  (Genetic Counsellor) ที่พร้อมให้ความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับการตรวจตั้งแต่เริ่มต้นจนสิ้นสุดกระบวนการตรวจเพื่อให้คุณแม่วางใจในความแม่นยำของผลตรวจที่ตนเองจะได้รับเช่นเดียวกันค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://omim.org/entry/612881 
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%205/5q14.3%20deletions%20FTNW.pdf

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS