คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์หรือมีแผนจะตั้งครรภ์อาจรู้สึกกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของลูก อย่าง 10q23 deletion syndrome ก็เป็นความผิดปกติโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้นได้ การทำความเข้าใจเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้ เพื่อให้มีข้อมูลที่ครบถ้วนสำหรับการดูแลสุขภาพของทารกในครรภ์จึงเป็นสิ่งที่ช่วยลดความกังวลลงได้ เราจึงอยากชวนคุณแม่มาทำความเข้าใจกับความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้เหล่านี้ให้มากขึ้นค่ะ

 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 10q23 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 10 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า q23

 

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ

• มีอาการออทิสติก

• มีการเรียนรู้ภาษาที่ล่าช้า

• มีพัฒนาการล่าช้ากว่าปกติ

• มีพัฒนาการทางระบบประสาทที่ล่าช้า

 

ลักษณะอาการ

• มีความผิดปกติของศีรษะหรือใบหน้า 

• มีความผิดปกติของแขนขา เช่น นิ้วมือยาวและเรียวผิดปกติ (Arachnodactyly)

• มีความผิดปกติของเต้านม เช่น ไม่มีเต้านม

• มีความผิดปกติของดวงตา เช่น ตาลึกกว่าปกติ, ระยะห่างระหว่างตากว้างผิดปกติ

• มีความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก เช่น ศีรษะโตผิดปกติ

 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

 

อย่างที่เราทราบว่าการป่วยด้วยความผิดปกติโครโมโซมนั้นไม่สามารถรักษาให้หายได้ การตรวจ NIPT อย่าง Qualifi Premium 24 ที่ความสามารถตรวจหา 10q23 deletion syndrome จึงเป็นตัวเลือกให้กับคุณแม่ในการวางแผนการตั้งครรภ์ นอกจากนี้คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับ NGG Thailand เรายังมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์  (Genetic Counsellor) ที่พร้อมให้คำปรึกษาและแนะนำคุณแม่อย่างใกล้ชิด เพื่อให้คุณแม่มั่นใจและได้รับข้อมูลที่ครบถ้วนค่ะ

 

ที่มาข้อมูล: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C4225669/ 

https://www.nature.com/articles/ejhg2010211 

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS