วันนี้เราจะพาคุณแม่มาทำความรู้จักกับความผิดปกติของโครโมโซม 16p13.3 deletion syndrome ซึ่งอาจเป็นชื่อที่คุณแม่ยังไม่คุ้นเคยมากนัก ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อพัฒนาการและสุขภาพของทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ได้ ในครั้งนี้เราจะมาคุยกันในเรื่องที่เกี่ยวกับอาการของทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับความผิดปกติในลักษณะนี้ เพื่อให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่เป็นประโยชน์และมีความเข้าใจมากขึ้นค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 16p13.3 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 16 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า p13.3

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ
• มีความบกพร่องด้านสติปัญญาในระดับปานกลางถึงรุนแรง

ลักษณะอาการ
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ส่วนสูงต่ำกว่ามาตรฐาน
• ศีรษะเล็กผิดปกติ
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ
• มีความไวต่อการติดเชื้อ
• มีความผิดปกติของอวัยวะ เช่น หัวใจ และ ไต เป็นต้น
• มีรายงานพบทารกที่มีความพิการรุนแรง และเสียชีวิตหลังคลอด

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ
16p13.3 deletion syndrome เป็นภาวะที่มีผลกระทบต่อพัฒนาการและสุขภาพของเด็กอย่างชัดเจน การตรวจคัดกรองและตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่ระยะเริ่มต้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยให้คุณแม่ดูแลครรภ์ของตนเองได้อย่างเหมาะสม การตรวจ NIPT อย่าง Qualifi Premium 24 ของเรา ซึ่งเป็นการตรวจด้วยเทคโนโลยี Whole-genome sequencing จาก Illumina สามารถตรวจหาควาเมสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่รวมถึง 16p13.3 deletion syndrome ได้ด้วยความแม่นยำสูง เพื่อให้คุณแม่มั่นใจในผลตรวจที่ตนเองได้รับค่ะ

ที่มาข้อมูล: Entry - #610543 - CHROMOSOME 16p13.3 DELETION SYNDROME, PROXIMAL - OMIM
https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%2016/16p13%20deletions%20FTNW.pdf 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS