6q11-q16 deletion syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่ค่อยมีใครพูดถึง แต่มีเด็กหลายคนที่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกตินี้แสดงอาการออกมา ความผิดปกติดังกล่าวอาจมีผลกระทบต่อพัฒนาการและสุขภาพของทารกในครรภ์ ดังนั้นคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์หรือมีแผนจะตั้งครรภ์ควรศึกษาและเข้าใจเกี่ยวกับภาวะนี้ เพื่อที่คุณแม่จะได้เตรียมรับมือและตัดสินใจดูแลสุขภาพครรภ์ของตนเองได้อย่างเหมาะสมค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 6q11-q16 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 6 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า q11 ถึง q16

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ
• มีความล่าช้าในการพัฒนาการเคลื่อนไหว
• มีความล่าช้าในการพัฒนาการพูดและการใช้ภาษา
• มีความบกพร่องด้านทักษะการเคลื่อนไหว
• มีปัญหาในการเรียนรู้

ลักษณะอาการ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ไส้เลื่อน
• มีบุ๋มกระดูกสันหลัง
• เส้นประสาทเชื่อมติดกันผิดปกติ
• มีความผิดปกติของกระดูกสันหลัง
• มีความผิดปกติเของอวัยวะเพศ
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• รูปร่างมือและเท้าผิดปกติ
• ตัวเตี้ย
• บางคนมีศีรษะรูปทรงผิดปกติ
• มีความผิดปกติของหัวใจ
• มีปัญหาเกี่ยวกับไต
• ตาเข
• การได้ยินบกพร่องเนื่องจากความผิดปกติของเหลวในหูชั้นกลาง
• มีการติดเชื้อซ้ำบริเวณอวัยวะที่เชื่อมต่อกับหู
• มีปัญหาเกี่ยวกับฟัน

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

กลุ่มอาการ 6q11-q16 deletion syndrome สามารถตรวจพบได้ในระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์โดยการตรวจคัดกรองโครโมโซมอย่าง NIPT เช่น การตรวจ Qualifi Premium 24 ซึ่งช่วยให้คุณแม่สามารถทราบถึงความผิดปกติทางโครโมโซมทุกคู่ของทารกของทารกได้ตั้งแต่ช่วงแรกของการตั้งครรภ์ โดยไม่จำเป็นต้องรอให้อายุครรภ์มากค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%206/6q%20deletions%206q11%20to%206q16%20FTNW.pdf 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS