ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 6 ที่เรียกว่า 6q25 deletion syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ไม่บ่อยนัก แต่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อร่างกายและพัฒนาการทางสติปัญญา และสามารถส่งผลต่อการดำเนินชีวิตของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ ในวันนี้เราได้รวบรวมข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับโครโมโซมคู่นี้มาให้คุณแม่ได้รู้จักมากขึ้นค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 6q25 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 6 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า q25

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ

• มีปัญหาเกี่ยวกับ การนั่ง การเคลื่อนไหว และทักษะการเคลื่อนไหว

• มีปัญหาเกี่ยวกับการใช้มือ

• มีความล่าช้าในการพัฒนาการพูดและการใช้ภาษา

• มีปัญหาการเรียนรู้ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง

ลักษณะอาการ

• มีภาวะน้ำในสมองมากผิดปกติ

• มีอาการชัก

• มีภาวะหัวใจทำงานผิดปกติ

• มีรอยบุ๋มกระดูกสันหลัง

• มีความผิดปกติของอวัยวะเพศ

• ตาเข

• ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

• ปากแหว่งเพดานโหว่

• มีภาวะไตบวมน้ำ

• มีความผิดปกติของการมองเห็น

• ไส้เลื่อน

• มีความผิดปกติของโพรงจมูก

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

การตรวจ NIPT อย่าง Qualifi Premium 24 สามารถตรวจพบความเสี่ยงของความผิดปกติโครโมโซมที่เรียกว่า 6q25 deletion syndrome ได้ด้วยความแม่นยำสูง ซึ่งเป็นการช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ได้อย่างทันท่วงที นอกจากนี้ การตรวจ NIPT ของ NGG Thailand ยังได้รับการรับรองมาตรฐาน CE-IVD ซึ่งเป็นเครื่องหมายยืนยันคุณภาพด้วยมาตรฐานที่ได้รับการยอมรับในสหภาพยุโรป คุณแม่จึงสามารถมั่นใจในผลการตรวจและการบริการของเราค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS