ในวันนี้เราจะมาทำความรู้จักกับความผิดปกติของโครโมโซมที่ชื่อว่า 16p12.2 Deletion Syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ไม่คุ้นหูสำหรับคุณแม่ แต่ภาวะนี้สามารถส่งผลกระทบต่อพัฒนาการและสุขภาพของทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าวอย่างชัดเจน เราจึงมาอธิบายถึงอาการที่อาจเกิดขึ้นกับทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ เพื่อให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่เป็นประโยชน์และเข้าใจมากยิ่งขึ้นค่ะ

 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 16p12.2 Deletion Syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 16 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า p12.2

 

อัตราการเกิดความผิดปกติ

นักวิจัยประมาณการว่ามีประมาณ 1 ใน 2,000 ของทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม จำนวนของเด็กที่คลอดออกมาพร้อมกับภาวะความผิดปกติอาจสูงกว่านี้ เพราะหลายคนที่มีภาวะนี้อาจไม่เคยได้รับการวินิจฉัยเลย บางคนอาจไม่เคยเข้ารับการตรวจหรือรักษาทางการแพทย์ เนื่องจากไม่มีปัญหาสุขภาพ หรือพฤติกรรมที่เกี่ยวข้อง หรือมีอาการและอาการแสดงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

 

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ

• มีพัฒนาการล่าช้า

• มีทักษะการพูดล่าช้า

• มีความบกพร่องด้านสติปัญญาในระดับปานกลางถึงรุนแรง

• มีปัญหาทางจิตเวชและพฤติกรรม

 

ลักษณะอาการ

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง

• การเจริญเติบโตช้าซึ่งส่งผลให้มีรูปร่างเตี้ย

• ศีรษะเล็กผิดปกติ

• มีความผิดปกติของหัวใจ

• มีอาการโรคลมชัก

• สูญเสียการได้ยิน

• ปากแหว่งเพดานโหว่

• ความผิดปกติของฟัน

• ไตพัฒนาไม่สมบูรณ์

• มีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ในเพศชาย

 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

 

16p12.2 deletion syndrome เป็นภาวะที่สามารถส่งผลต่อพัฒนาการและสุขภาพของลูกน้อยได้อย่างมาก การตรวจคัดกรองและตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่ระยะเริ่มต้นจึงเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อให้คุณแม่สามารถดูแลครรภ์ได้อย่างถูกต้องและเหมาะสม ในปัจจุบันคุณแม่สามารถใช้บริการตรวจ NIPT อย่าง Qualifi Premium 24 เพื่อตรวจหาความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ รวมถึง 16p12.2 deletion syndrome ซึ่งช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่จำเป็นสำหรับการตัดสินใจดูแลครรภ์ของตนเองได้อย่างดีที่สุดค่ะ

 

ที่มาข้อมูล: https://medlineplus.gov/genetics/condition/16p122-microdeletion/#synonyms 

https://www.nature.com/articles/ejhg2012144 

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS