14q11-q22 deletion syndrome เป็นความผิดปกติที่น้อยคนนักจะรู้จัก แต่สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน ความผิดปกตินี้อาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์และอาจทำให้เกิดอาการที่หลากหลายได้ ตั้งแต่ปัญหาทางร่างกายจนถึงปัญหาทางพัฒนาการ การเข้าใจและรู้จักกับความผิดปกตินี้จึงเป็นสิ่งสำคัญในการดูแลและเตรียมความพร้อมให้กับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 14q11-q22 Deletion Syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 14 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า q11 ถึง q22

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ
• มีพัฒนาการล่าช้า
• มีความล่าช้าด้านปฏิกิริยาทางจิตใจและการเคลื่อนไหวร่างกาย

ลักษณะอาการ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ศีรษะเล็กผิดปกติ
• ลักษณะใบหน้าผิดปกติ
• มีความบกพร่องด้านการเจริญการเติบโต
• มีการเติบโตของแขนขาผิดปกติ
• มีระดับฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ในเลือดสูง
• มีปัญหาด้านการมองเห็น
• มีอัณฑะไม่ลงในถุงอัณฑะ
• การเติบโตของกระดูกล่าช้า
• ส่วนสูงเตี้ยกว่าปกติ

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

ความผิดปกติโครโมโซมคู่นี้อาจไม่เป็นที่รู้จักกันมากนัก แต่การรู้จักและเข้าใจถึงความผิดปกตินี้สามารถช่วยให้คุณแม่ตั้งครรภ์มีความตระหนักรู้และสามารถรับมือกับสถานการณ์ได้ดีขึ้น การตรวจ NIPT อย่าง Qualifi Premium 24 ที่สามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมของลูกในครรภ์ได้ทุกคู่ สามารถช่วยให้การวินิจฉัยและการจัดการเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ เพื่อให้คุณแม่และครอบครัว สามารถเตรียมตัวและรับมือกับความท้าทายที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างมั่นใจค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.malacards.org/card/chromosome_14q11_q22_deletion_syndrome 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/462057  
https://www.nature.com/articles/ejhg2010142   

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS