โรคหัวใจอาจเกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัย และหนึ่งในสาเหตุของปัญหาหัวใจที่พบได้ตั้งแต่แรกเกิดคือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (Congenital Heart Defect: CHD) เกิดจากการพัฒนาของหัวใจที่ไม่สมบูรณ์ในระหว่างการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ โดยในวันนี้ เราจะมาบอกสาเหตุของโรคหัวใจที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมให้คุณแม่ได้ทราบกันค่ะ

สถิติของโรคหัวใจในทารกแรกเกิด

นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาพบว่า โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางประเภท ประมาณ 5% - 6% เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ประมาณ 3% - 5% เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว และ 2% เกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

ความผิดปกติโครโมโซมเช่น กลุ่มอาการดาวน์ มักส่งผลให้เกิดความผิดปกติของหัวใจในทารก

โครโมโซม คือ โครงสร้างสำคัญที่บรรจุยีนเอาไว้ ซึ่งยีนเป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เช่น สีตา กรุ๊ปเลือด เป็นต้น และควบคุมการพัฒนาการ และการเจริญโตของสิ่งมีชีวิต

ปกติแล้ว ร่างกายมนุษย์จะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ในแต่ละเซลล์ การมีจำนวนโครโมโซมที่ขาดหรือเกินเพียงเล็กน้อย สามารถส่งผลให้เกิดปัญหาสุขภาพและความพิการตั้งแต่กำเนิดได้ค่ะ 

ซึ่งก่อนหน้านี้เราได้อธิบายถึงการตั้งครรภ์ลูกที่มี ความผิดปกติโครโมโซม กับ โรคหัวใจ เกี่ยวกันอย่างไร? ไว้ที่  https://www.nggthailand.com/article/347/ 

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นสาเหตุของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ได้แก่:

• กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม และ พาทัวซินโดรม (Trisomy 18 และ Trisomy 13)
• กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome)
• กลุ่มอาการคริดูชา (Cri du chat syndrome)
• กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น (Wolf-Hirschhorn syndrome)
• กลุ่มอาการดีจอร์จ (DiGeorge syndrome หรือ deletion 22q11)

การวิเคราะห์หาความเสี่ยงความผิดโครโมโซมสามารถทำได้หลายวิธี ซึ่ง 1 ในวิธีที่ได้รับการแนะนำก็คือ การตรวจ NIPT ซึ่งเป็นขั้นตอนที่ง่าย ไม่ยุ่งยาก โดยการทราบความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์นี้ มีความสำคัญอย่างยิ่ง เพราะสามารถช่วยระบุความเสี่ยงและช่วยให้คุณแม่เตรียมความพร้อมในการดูแลสุขภาพครรภ์ของตนเองได้อย่างเหมาะสม

NGG Thailand เราจึงอยากสนับสนุนคุณแม่ทุกท่านในการทำการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอดด้วยการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ซึ่งเป็นวิธีที่ปลอดภัยและแม่นยำ ช่วยให้คุณแม่สามารถรับทราบข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้คุณแม่มีความมั่นใจและเตรียมความพร้อมสำหรับการดูแลลูกน้อยในอนาคตได้อย่างดีที่สุดค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.cincinnatichildrens.org/health/c/factors-chd 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS