คุณแม่หลายท่านอาจไม่คุ้นเคยกับภาวะ 1q41-q42 deletion syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซมคู่ที่ 1 ภาวะนี้อาจส่งผลให้เกิดปัญหาด้านพัฒนาการและสุขภาพต่างๆ ในทารกที่เกิดมา เพื่อให้คุณแม่เข้าใจเกี่ยวกับภาวะนี้มากขึ้น เราขอแบ่งปันข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ สาเหตุ และ อาการ ดังต่อไปนี้ค่ะ

 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 1q41-q42 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 1 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า q41 ถึง q42

 

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ

• มีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง

• มีความบกพร่องทางสติปัญญา

• ความผิดปกติของการเจริญของสมองส่วนหน้า

• ปัญญาอ่อน

 

ลักษณะอาการ

• มีลักษณะใบหน้าที่ผิดรูป

• มีความผิดปกติของสมอง 

• มีโรคหัวใจแต่กำเนิด

• มีอาการชัก 

• ปากแหว่ง เพดานโหว่ 

• เท้าปุก 

• เล็บเจริญเติบโตผิดปกติ 

• มีความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และระบบทางเดินปัสสาวะ

• มีความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ

• ไส้เลื่อนกะบังลมตั้งแต่กำเนิด

• มีความผิดปกติในการเจริญเติบโต

• ตัวเตี้ย

 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

 

ปัจจุบันไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดจากภาวะ 1q41-q42 deletion syndrome ได้ แต่คุณแม่สามารถทราบก่อนได้ว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติได้จากการตรวจ NIPT 

 

ที่ NGG Thailand เข้าใจถึงความกังวลของคุณแม่ และพร้อมให้คำปรึกษาเพื่อการดูแลที่ดีที่สุด เราพร้อมให้ข้อมูลและคำแนะนำกับคุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับ Qualifi อย่างใกล้ชิดค่ะ

 

ที่มาข้อมูล: https://rarediseases.org/mondo-disease/chromosome-1q41-q42-deletion-syndrome/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/382704  

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS