คุณแม่หลายท่านอาจคุ้นเคยกับ "ความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปทั้งแท่ง (Monosomy)" กันมาบ้างแล้ว แต่บางท่านอาจยังไม่ทราบว่า ยังมีอีกหนึ่งความผิดปกติที่เรียกว่า "ความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปบางส่วน (Deletion)" ซึ่งมีความสำคัญต่อสุขภาพของทารกในครรภ์เช่นเดียวกันค่ะ วันนี้ เรา NGG Thailand จะพาคุณแม่มาทำความเข้าใจถึงความแตกต่างระหว่างความผิดปกติทั้งสองรูปแบบนี้ เพื่อให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่ครบถ้วนและเตรียมตัวรับมือได้อย่างมั่นใจค่ะ

ความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปทั้งแท่ง (Monosomy) และความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปบางส่วน (Deletion) คืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปทั้งแท่ง (Monosomy) หมายถึง การที่โครโมโซมซึ่งปกติควรมี 2 แท่งในเซลล์แต่ละเซลล์นั้น ขาดหายไปทั้งแท่ง ส่งผลให้เหลือเพียง 1 แท่งเท่านั้น เช่นภาวะ Turner syndrome ที่เกิดจากเพศหญิงมีโครโมโซมเพศ X เพียงแท่งเดียว 

ในทางกลับกัน ความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปบางส่วน (Deletion) หมายถึง การที่โครโมโซมยังคงมีอยู่ครบ 2 แท่ง แต่จะมีบางส่วนของโครโมโซมที่หายไป เช่น โครโมโซมแท่งหนึ่งหายไปเพียงส่วนเล็ก ๆ ในตำแหน่งเฉพาะเจาะจง 

ผลกระทบต่อสุขภาพของทารก

ทั้งความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปทั้งแท่งและหายไปบางส่วน ต่างก็ส่งผลต่อสุขภาพของทารกในครรภ์ค่ะ โดยภาวะ Monosomy มักทำให้เกิดการแท้ง ในขณะที่ภาวะ Deletion อาการที่อาจพบได้มีตั้งแต่ความผิดปกติทางพัฒนาการ ความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ รวมถึงโรคทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตในระยะยาว

โอกาสการเกิดและการตรวจพบ

แม้ว่าความผิดปกติของโครโมโซมทั้งสองลักษณะจะเกิดขึ้นได้ยาก แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีโอกาสเกิดขึ้นค่ะ สำหรับ Deletion ซึ่งเป็นความผิดปกติในระดับเล็ก จำเป็นต้องอาศัยเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูงจากลักษณะของโครโมโซม เพราะทารกอาจไม่แสดงอาการใดอย่างชัดเจน  เช่น การตรวจ Qualifi Premium24 ที่สามารถช่วยตรวจพบความผิดปกติในระดับนี้ได้ค่ะ

ที่ NGG Thailand เรามีบริการตรวจคัดกรอง Qualifi Premium24 ที่ครอบคลุมการตรวจทั้งความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปทั้งแท่ง (Monosomy) และความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปบางส่วน (Deletion) ซึ่งสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมในระดับที่ขาดหายไป ≥ 7 Mb เรามีเทคโนโลยีที่ทันสมัยและได้รับการรับรองมาตรฐานระดับสากล พร้อมทีมผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ที่พร้อมดูแลคุณแม่ทุกขั้นตอนค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS