คุณแม่หลายท่านอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบที่โครโมโซมเกินมาทั้งแท่ง เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเป็น 3 แท่ง ซึ่งถือเป็นลักษณะที่พบได้บ่อย แต่ความจริงแล้วความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้มีเพียงเท่านั้นค่ะ วันนี้เราอยากชวนคุณแม่มารู้จักกับความผิดปกติของโครโมโซมที่ "เกินบางส่วน" หรือที่เรียกว่า Duplication กันค่ะ เพื่อให้คุณแม่ได้เข้าใจและเตรียมความพร้อมสำหรับการดูแลสุขภาพของลูกน้อยได้ดียิ่งขึ้น

 

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินบางส่วน (Duplication) คืออะไร?

 

คือภาวะที่ส่วนหนึ่งของโครโมโซมเกิน ซึ่งอาจเป็นส่วนที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาของร่างกายและสมอง เมื่อโครโมโซมบางส่วนหายไป อาจทำให้เกิดปัญหาทางสุขภาพหรือพัฒนาการในลูกน้อยได้ เช่น ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและสมอง ปัญหาหัวใจ และปัญหาการเรียนรู้ในอนาคต

 

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินบางส่วน (Duplication) เกิดจากอะไร?

 

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ เช่น ความผิดพลาดในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ตัวอ่อน การถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งปัจจัยเหล่านี้ไม่สามารถควบคุมหรือป้องกันได้ จึงมีความจำเป็นที่จะต้องตรวจขณะตั้งครรภ์ค่ะ

 

ตัวอย่างคู่โครโมโซมที่เกิดความผิดปกติในลักษณะเกินบางส่วน (Duplication)

 

• Duplication 22q11.2 คือ โครโมโซมคู่ที่ 22 มีลักษณะเกินมาบางส่วนในบริเวณแขนโครโมโซมที่เรียกว่า q11.2

 

• Duplication 15q11-q13 คือ โครโมโซมคู่ที่ 15 มีลักษณะเกินมาบางส่วนในบริเวณแขนโครโมโซมที่เรียกว่า q11-q13

 

• Duplication 16p11.2 คือ โครโมโซมคู่ที่ 16 มีลักษณะเกินมาบางส่วนในบริเวณแขนโครโมโซมที่เรียกว่า p11.2

 

คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินบางส่วน (Duplication) ได้อย่างไร?

 

ปัจจุบัน คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมที่เกินบางส่วน (Duplication) ได้ตั้งแต่ระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการตรวจ Qualifi Premium24 ซึ่งเป็นวิธีการตรวจที่แม่นยำ ปลอดภัย โดย Qualifi Premium24  ใช้ตัวอย่างเลือดของคุณแม่ เพื่อตรวจหาความผิดปกติในโครโมโซมของลูกน้อย รวมถึงความผิดปกติที่เกิดจาก Deletion ด้วยค่ะ

 

การตรวจ Qualifi Premium24  จาก NGG Thailand สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างครอบคลุม รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินบางส่วน (Duplication) ซึ่งครอบคลุมกรณีที่มีส่วนของโครโมโซมหายไปหรือเกินมากกว่าหรือเท่ากับ 7 Mb การตรวจนี้ไม่เพียงช่วยให้คุณแม่ทราบข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย แต่ยังช่วยให้คุณแม่เตรียมพร้อมในการดูแลและวางแผนอนาคตให้กับลูกได้อย่างเหมาะสมค่ะ เราพร้อมดูแลและให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิด เพื่อสุขภาพที่ดีของคุณแม่และลูกน้อยค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS