ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินทั้งแท่ง (Trisomy) เป็น 1 ในความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย แต่จริง ๆ แล้วความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่เกินบางส่วน (Duplication) ก็เป็นลักษณะความผิดปกติที่คุณแม่ควรทำความรู้จัก ความผิดปกติของโครโมโซมทั้งสองประเภทนี้มีความคล้ายกันตรงที่โครโมโซมมีลักษณะเกินมา ทำให้เกิดความผิดปกติ แต่จะมีความแตกต่างกันในด้านขนาดและลักษณะของความผิดปกติที่เกิดขึ้นอย่างไร วันนี้เราจะมาช่วยอธิบายให้คุณแม่ได้เข้าใจถึงความแตกต่างของทั้งสองประเภทนี้ค่ะ

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินทั้งแท่ง (Trisomy) และความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินบางส่วน (Duplication) คืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินทั้งแท่ง (Trisomy) หมายถึง การที่โครโมโซมซึ่งปกติควรมี 2 แท่งในเซลล์แต่ละเซลล์นั้นมีจำนวนเกินมาทั้งแท่ง ส่งผลให้มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 3 แท่ง เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเป็น 3 แท่ง

ในทางกลับกัน ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินบางส่วน (Duplication) หมายถึง การที่โครโมโซมยังคงมีอยู่ครบ 2 แท่ง แต่จะมีบางส่วนของโครโมโซมที่เกินมาในตำแหน่งเฉพาะเจาะจง 

ผลกระทบต่อสุขภาพของทารก

ทั้งความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินทั้งแท่งและเกินบางส่วน ต่างก็ส่งผลต่อสุขภาพของทารกในครรภ์ค่ะ อาการที่อาจพบได้มีตั้งแต่ความผิดปกติทางพัฒนาการ ความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ รวมถึงโรคทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตในระยะยาว

โอกาสการเกิดและการตรวจพบ

ความผิดปกติในลักษณะ Trisomy เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือพาทัวซินโดรม อาจพบได้บ่อย และตรวจพบได้ด้วยการตรวจ NIPT ทั่วๆไป แต่สำหรับ Duplication ซึ่งเป็นความผิดปกติในระดับเล็ก จำเป็นต้องอาศัยเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูงจากลักษณะของโครโมโซม เพราะทารกอาจไม่แสดงอาการใดอย่างชัดเจน เช่น การตรวจ Qualifi Premium24 ที่สามารถช่วยตรวจพบความผิดปกติในระดับนี้ได้ค่ะ

สำหรับบริการตรวจคัดกรอง Qualifi Premium24 ที่ NGG Thailand สามารถตรวจพบครอบคลุมความผิดปกติของโครโมโซมทั้งสองลักษณะนี้ค่ะ โดยเป็นการตรวจหาความผิดปกติที่เกินบางส่วนได้ที่มีขนาดเกิน ≥ 7 Mb ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยและได้รับการรับรองมาตรฐานระดับสากลจาก illumina ประเทศสหรัฐอเมริกา อีกทั้งคุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเรายังสามารถรับคำปรึกษาจากที่ปรึกาาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ได้อีกด้วยค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS