โครโมโซมในร่างกายของมนุษย์สามารถเกิดความผิดปกติได้หลายรูปแบบ ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติจากจำนวนที่เกินหรือขาด หรือบางกรณีก็อาจมีการขาดหายไปบางส่วน ซึ่งในกรณีของความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซมจะถูกเรียกว่า Deletion การตรวจคัดกรองในระยะต้นก่อนคลอดอย่างการตรวจ NIPT จึงเป็นเครื่องมือที่สำคัญในการช่วยตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้ได้ โดยวันนี้ เราจะพาคุณแม่มาทำความรู้จักกับความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปบางส่วน (Deletion) ที่สามารถพบได้ในทารก ดังต่อไปนี้ค่ะ

 

1. 1q41-q42 Deletion Syndrome 

 

ความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปบางส่วนในตำแหน่ง 1q41-q42 เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ตำแหน่งนี้ ซึ่งอาจส่งผลให้ทารกมีปัญหาพัฒนาการล่าช้า การเรียนรู้ที่ยากลำบาก และการเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพอื่นๆ เช่น ปัญหาทางด้านการเคลื่อนไหวและระบบประสาท การตรวจพบในระยะแรกจะช่วยให้คุณแม่สามารถเตรียมตัวและปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญได้เร็วขึ้นค่ะ คุณแม่สามารถสามารถดูเพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/article/512/ 

 

2. 9p Deletion Syndrome 

 

เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซมที่ตำแหน่ง 9p ซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการของเด็กในหลายๆ ด้าน รวมถึงการพูด การเคลื่อนไหว และการทำงานของสมอง โดยมักจะพบอาการต่างๆ เช่น ปัญหาทางการเรียนรู้ การพัฒนาการที่ช้า และบางครั้งอาจมีอาการที่เกี่ยวข้องกับหัวใจและภูมิคุ้มกันบกพร่อง หากคุณแม่มีความกังวลเกี่ยวกับสัญญาณเหล่านี้ การตรวจ  Qualifi Premium24 ก็เป็นทางเลือกที่ดีค่ะ คุณแม่สามารถสามารถดูเพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/article/403/ 

 

3. 10q23 Deletion Syndrome 

 

ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซมในตำแหน่ง 10q23 จะมีผลกระทบต่อการพัฒนาเชิงสมองของทารก ส่งผลให้เด็กที่เกิดมามีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและการพูด รวมถึงอาจพบความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการเกิดโรคต่างๆ เช่น โรคหัวใจหรือการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ การตรวจ  Qualifi Premium24 จาก NGG Thailand จะช่วยในการตรวจหาความผิดปกตินี้ได้ค่ะ คุณแม่สามารถสามารถดูเพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/en/article/471/ 

 

4. 10q26 Deletion Syndrome 

 

การขาดหายไปของโครโมโซมในตำแหน่ง 10q26 อาจทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาการของทารก ทั้งในแง่ของการพูด การเรียนรู้ และการพัฒนาทางร่างกาย อีกทั้งยังสามารถส่งผลให้เกิดความเสี่ยงในการมีอาการผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันและปัญหาทางจิตเวช การตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยให้คุณแม่มีเวลาในการเตรียมตัวและเข้ารับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญค่ะ คุณแม่สามารถสามารถดูเพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/article/425/ 

 

5. 16p12.2 Deletion Syndrome 

 

ความผิดปกติในตำแหน่ง 16p12.2 สามารถส่งผลต่อทารกในหลายๆ ด้าน โดยมักพบอาการเช่น พัฒนาการล่าช้า ปัญหาการพูด การเรียนรู้ และในบางกรณีอาจพบการมีพัฒนาการที่ผิดปกติของระบบประสาท การตรวจคัดกรองที่เหมาะสมสามารถช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่แม่นยำและสามารถเตรียมพร้อมต่อสถานการณ์ได้อย่างมีประสิทธิภาพค่ะ คุณแม่สามารถสามารถดูเพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/en/article/492/  

 

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมจากการตรวจ NIPT ของ NGG Thailand ทั้งในบริการ Qualifi และ Clarifi สามารถช่วยคุณแม่ตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ถึง 4 คู่ คือ โครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 ส่วนบริการ Qualifi Premium 24 สามารถคัดกรองทั้ง 5 ความผิดปกติของโครโมโซมที่เราได้กล่าวไปด้านบน รวมถึงโครโมโซมคู่อื่นที่มีลักษณะขาดหรือเกินบางส่วนมากกว่าหรือเท่ากับ 7 Mb คุณแม่สามารถเข้ารับคำปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ของเราตั้งแต่เริ่มต้นจนกระทั่งสิ้นสุดกระบวนการ เพื่อให้คุณแม่มั่นใจในผลการตรวจและสามารถตัดสินใจได้อย่างดีที่สุดค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS