คุณแม่รู้หรือไม่คะว่า ความผิดปกติโครโมโซมนั้น ไม่ได้มีเพียงแค่ "ดาวน์ซินโดรม" เท่านั้น 

เมื่อพูดถึงความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซม (Numerical aberration หรือ Aneuploidy) นั้น หมายถึง ลักษณะความผิดปกติที่มีจำนวนแท่งโครโมโซมขาดหายไป หรือเพิ่มเกินมา โดยปกติแล้วมนุษย์จะมีโครโมโซม 23 คู่ คู่ละ 2 แท่งเท่านั้น การมีจำนวนโครโมโซมที่ขาดหายไป หรือเกินมาเพียงคู่ใดคู่หนึ่ง ก็สามารถทำให้เกิดความผิดปกติแก่ร่างกายและสติปัญญาของทารกได้ค่ะ โดยความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมนี้แบ่งออกได้ 2 ประเภท คือ

1. ความผิดปกติที่คู่โครโมโซม "ขาด" ไป 1 แท่ง (Monosomy) ทำให้ทารกมีโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งเหลือ 1 แท่ง ภาวะที่เกิดจากความผิดปกตินี้ ส่วนใหญ่เป็นสาเหตุให้เกิดการแท้ง หรือตัวอ่อนไม่สามารถฝังตัวที่มดลูกมารดาได้ รวมถึงโรคเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) ที่เกิดความทารกเพศหญิงมีโครโมโซมเพศคู่สุดท้ายเหลือเพียงแท่งเดียว ทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์ มีอาการบวมน้ำ  ตัวเล็ก บริเวณคอหนา คอบวม และอาจมีความผิดปกติของหัวใจหรือไตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ รังไข่ไม่ทำงาน ฮอร์โมนเพศหญิงผิดปกติ เป็นต้น

2. ความผิดปกติที่คู่โครโมโซมที่ "เกิน" มา 1 แท่ง (Trisomy) ทำให้ทารกมีโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งเป็น 3 แท่ง ส่วนภาวะที่เกิดจากความผิดปกตินี้ก็มีได้หลายภาวะเช่นเดียวกันค่ะ แต่ที่เราคุ้นเคยและสามารถเกิดขึ้นได้บ่อยนั่นคือ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) โดยเกิดจากทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้หลายเป็น 3 แท่ง ทำให้มีภาวะปัญญาอ่อน มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ มีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจนเช่น หัวแบน จมูกแบน หน้าแบน  ตาเล็กเป็นวงรีเฉียงขึ้น คอสั้น และอาจมีปัญหาสุขภาพในระบบต่างๆ ที่ต้องได้รับการดูแลรักษาเป็นพิเศษ

ซึ่งการเกิดความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคู่โครโมโซม ไม่ว่าจะเป็นโครโมโซมคู่ไหนก็สามารถขาดหรือเกินได้ อีกทั้งไม่สามารถแก้ไขได้ แต่คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่านสามารถทราบความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกตินี้ได้จากการตรวจ NIPT อย่าง Qualifi ที่สามารถทราบความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติที่มักเกิดขึ้นได้บ่อยของโครโมโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 และ Qualifi Premium 24 ที่ทราบได้ทุกคู่โครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS