จากครั้งก่อนเราได้ทราบภาวะจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติกันไปแล้ว แต่ยังมีความผิดปกติอีกหนึ่งรูปแบบที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกในครรภ์ค่ะ นั่นก็คือ

โครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ (Structural aberration) คือลักษณะความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เช่น บริเวณแขนโครโมโซมหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมนั่นเองค่ะ สามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภทใหญ่ ๆ ด้วยกัน 

1. ความผิดปกติโครงสร้างที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม “ขาด” ไป (Deletion) ทำให้โครโมโซมไม่สามารถทำงานได้เป็นปกติ เช่น  คริดูชาต์ซินโดรม (Cri-du-chat Syndrome) เป็นความผิดปกติที่แขนของโครโมโซมคู่ที่ 5 มีส่วนที่ขาดหายไป ทำให้ทารกที่ความผิดปกติด้านเชาว์สติปัญญา คลอดออกมานั้นมีศีรษะเล็ก หน้ากลม ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน มีเสียงร้องไห้เสียงสูงที่ผิดปกติ

2. ความผิดปกติโครงสร้างส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม “เพิ่ม” ขึ้นมา (Duplition) เช่น โรค Charcot-Marie-Tooth ที่เกิดจากมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 17 เพิ่มขึ้นมา เป็นโรคส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการรับความรู้สึก ทำให้ทารกที่เติบโตขึ้นมามีอาการชาหรือไม่มีความรู้สึกบริเวณ มือ แขน และเท้า ลักษณะการเดินผิดปกติ เท้างุ้มลงหรือแบนมาก

3. ความผิดปกติโครงสร้างแบบ “สลับด้าน” (Inversion) โดยมาจากโครโมโซมหัก และส่วนที่หักเชื่อมติดกับอันเดิม แต่เป็นการเชื่อมติดสลับด้านกัน ส่วนใหญ่ความผิดปกตินี้ไม่ได้ทำให้เกิดโรคหรือภาวะความผิดปกติแต่สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนส์ได้

4. ความผิดปกติโครงสร้างแบบ “สับเปลี่ยนโครโมโซมกัน” (Translocation) เกิดจากโครโมโซมเกิดการหัก แล้วส่วนที่หักไปต่อกับส่วนของโครโมโซมอีกแท่งที่ไม่ได้เป็นคู่กัน ส่งผลให้โครโมโซมคู่ที่เกิดการเชื่อมต่อกัน เกิดความผิดปกติขึ้นได้ ความผิดปกติชนิด Translocation มีทั้งแบบไม่เปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม (Balanced translocations) จึงไม่ได้ทำให้เกิดภาวะโรค หรือความผิดปกติ และแบบที่ทำให้จำนวนโครโมโซมขาดหรือเกิน (Unbalanced translocation) ที่ส่งผลให้เกิดโรคได้

ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมบางประเภททำให้เกิดโรคหรือเกิดภาวะความผิดปกติต่อทารกได้ การตรวจหาความเสี่ยง NIPT อย่าง Qualifi หรือ Qualifi Premium 24 จึงเป็นสิ่งคุณแม่ตั้งครรภ์ไม่ควรมองข้าม เพื่อมั่นใจว่าลูกน้อยในครรภ์สามารถเติบโตตลอดจนถึงวันคลอดได้อย่างสมบูรณ์ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS