การตรวจหา ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ที่คุณแม่สามารถทราบได้ตั้งแต่ลูกน้อยอยู่ในครรภ์ ไม่ได้มีเพียงแค่การเจาะน้ำคร่ำเท่านั้นค่ะ แต่มีวิธีอื่นที่สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย และไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ ดังรูปภาพ

เราจะเห็นว่าวิธีที่มี "ความแม่นยำสูง" "ปลอดภัย" และ "ตรวจได้เร็ว"  นั่นก็คือการตรวจคัดกรองแบบ NIPT (Noninvasive prenatal testing) ซึ่งเป็นการเก็บตัวอย่างเลือดจากคุณแม่เพียง 7-10 cc. มาใช้ในการตรวจเท่านั้น

และที่ NGG Thailand ก็มีบริการตรวจ NIPT ที่เรียกว่า Qualifi และ Qualifi Premium 24 ให้กับคุณแม่เพื่อเป็นทางเลือกในการตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมของลูกน้อยตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยไม่มีการทำหัตถการใดที่เสี่ยงต่อการเจริญเติบโต หรือทำให้เกิดการแท้ง ซึ่งสามารถดูรายละเอียดของทั้ง 2 บริการนี้ได้จาก https://www.facebook.com/736155503123309/posts/4877383605667124/

โดยคุณแม่สามารถเลือกรูปแบบการตรวจที่เหมาะกับการตั้งครรภ์ร่วมกับการปรึกษาคุณหมอ เพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ได้ อีกทั้งเรายังมี Genetic Counselor (ที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์) ที่สามารถให้คำแนะนำตั้งแต่เริ่มต้นจนจบขั้นตอนของการตรวจเพื่อมอบ “ความเข้าใจที่ถูกต้อง” และ “วางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างเหมาะสม” แก่คุณแม่ด้วยเช่นกันค่ะ
 

NIPT (Noninvasive prenatal testing) เป็นการตรวจคัดกรองโดยใช้ตัวอย่างเลือดของคุณแม่เพียงอย่างเดียว ซึ่งสามารถเข้ารับการตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

Quad test (Second trimester screening) เป็นการตรวจคัดกรองโดยใช้ตัวอย่างเลือดของคุณแม่ ซึ่งสามารถเข้ารับการตรวจได้ที่อายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์

ความเหมือน

• ใช้ตัวอย่างเลือดของคุณแม่ในการวิเคราะห์

• ​รายงานผลเป็นความเสี่ยง

ความแตกต่าง
• NIPT มีโอกาสตรวจได้อย่างแม่นยำมากกว่า ด้วยความไวหรืออัตราการตรวจพบที่สูงกว่า
• Quad test มีโอกาสรายงานผลบวกลวง และผลลบลวง มากกว่า
• NIPT ตรวจได้ทั้งโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศ แต่ Quad test  ตรวจได้เพียงแค่โครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21, 18, 13
• Quad test  ตรวจในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ ทำให้คุณแม่มีเวลาในการวางแผนตั้งครรภ์น้อยลง

ซึ่งหากเราดูความแตกต่างของการรายงานผลบวกลวงและผลลบลวงแล้ว จะเห็นได้ว่าตัวเลขที่ได้อาจต่างกันเพียงน้อยนิด แต่ผลลัพธ์ที่ได้ต่างกันมหาศาล

เพราะนั้นหมายความว่า เมื่อคุณแม่ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมด้วยวิธี Quad test มีโอกาสที่จะเกิดผลบวกลวงได้มากถึง 5% และผลลบลวง 2% เช่น หากคุณแม่ 10,000 คนทำการตรวจคัดกรองด้วยวิธี Quad test อาจได้รับผลบวกลวงและต้องเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นสูงถึง 500 คน และ อาจได้รับผลลบลวงหรือตรวจไม่พบเด็กดาวน์ถึง 200 คน เลยทีเดียว

ด้วยโอกาสของการเกิดผลบวกลวงและผลลบลวงนั้นมีความแตกต่างกันมาก จึงทำให้โอกาสในการยืนยันความผิดปกติโครโมโซมของลูกน้อยในครรภ์บิดเบือนจากความจริงได้

ซึ่งทั้งผลบวกและผลลบลวงนี้มีผลต่อการตัดสินใจในการดำเนินการตั้งครรภ์ของคุณแม่เป็นอย่างมาก ฉะนั้น NGG Thailand เราจึงสนับสนุนให้คุณแม่ทุกคนได้เข้ารับการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำ “สูง” และมีโอกาสเกิดการรายงานผลบวกลวงหรือผลลบลวง ”ต่ำ” ค่ะ

ที่มาข้อมูล: American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016; 127(5):e123-137.

Benn P, Borrell A, Chiu RWK, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734. doi:10.1002/pd.4608.

Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11;50(3):302-314.doi: 10.1002/uog.17484.

Santorum , Wright D, Syngelaki A, Karagioti N, Nicolaides KH. Accuracy of first trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun;49(6):714-720. doi: 10.1002/uog.17283.

 

Qualifi และ Qualifi Premium 24 เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมแบบ NIPT เหมาะกับคุณแม่ทุกท่าน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง

- คุณแม่ที่ต้องการทราบข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมระหว่างการตั้งครรภ์

- คุณแม่ที่มีความกังวลเกี่ยวกับความผิดปกติทางโครโมโซมของลูกน้อยในครรภ์

- คุณแม่ที่ยังไม่มั่นใจว่าจะทำการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก หรือไม่

- คุณแม่ที่ต้องการผลการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูง

- คุณแม่ที่ได้รับคำแนะนำจากคุณหมอให้ทำการตรวจโดยเฉพาะ

ซึ่งไม่ว่าจะเป็นคุณแม่ท่านไหน NGG Thailand เราสนับสนุนให้ได้รับการตรวจ Qualifi และ Qualifi Premium 24 (NIPT) เพื่อคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่อายุครรภ์น้อย ๆ เพราะเป็นการตรวจที่มีความแม่นยำสูง ไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์เหมือน การเจาะน้ำคร่ำ และการตรวจชิ้นเนื้อรก ซึ่งทำให้คุณแม่สามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS