คุณแม่หลายคนอาจมีคำถามว่า "ดาวน์ซินโดรม" และ "ความผิดปกติของโครโมโซม" นั้นเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่? ก่อนอื่น เราอยากชวนคุณแม่มาทำความเข้าใจกันก่อนค่ะว่า "ดาวน์ซินโดรม" นั้นเป็นหนึ่งในภาวะ "ความผิดปกติของโครโมโซม" ในกลุ่มที่ "จำนวนโครโมโซมเกินผิดปกติ" ทำให้ทารกมีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 ทั้งหมด 3 แท่ง ซึ่งปกตินั้นจะต้องมีเพียงแค่ 2 แท่งเท่านั้น

แต่  "ความผิดปกติของโครโมโซม" ไม่ได้มีเพียงแค่กลุ่ม "จำนวนโครโมโซมผิดปกติ" เท่านั้น แต่ยังมีกลุ่ม กลุ่ม "โครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ" ด้วยเช่นกันค่ะ

ความผิดปกติโครโมโซมในรูปแบบ "จำนวนโครโมโซมผิดปกติ" ไม่เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากความผิดปกตินี้เกิดขึ้นจากความผิดพลาดของกระบวนการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ของสเปิร์มคุณพ่อ หรือของไข่คุณแม่ก่อนการปฏิสนธิตัวอ่อน ซึ่งไม่ได้เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สำหรับความผิดปกติในรูปแบบ "โครงสร้างโครโมโซม" มีทั้งแบบถ่ายทอด และไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ฉะนั้น "ดาวน์ซินโดรม" ที่เป็นความผิดปกติโครโมโซมในรูปแบบ "จำนวนโครโมโซมผิดปกติ" จึงไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบ "โครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ" นั้นอาจนำไปสู่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้มีความซับซ้อน คุณแม่ที่กังวลเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมประเภทนี้ว่าตนเองมีความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติหรือไม่สามารถพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) จากทาง NGG Thailand ได้เช่นกันค่ะ
 
ที่มาข้อมูล: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS