คุณแม่รู้หรือไม่คะว่า “ความผิดปกติของโครโมโซม” เป็น 1 ในกลุ่มของ “โรคทางพันธุกรรม” ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนั้นมีหลายประเภท โดยเราจะแบ่งออกเป็นทั้งหมด 3 ประเภท ดังนี้

1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Aberration Disorder) มีสาเหตุเกิดจากลักษณะโครโมโซม หรือจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งสามารถแบ่งความผิดปกติของโครโมโซมได้ถึง 2 แบบ คือ

1.1 ความผิดปกติที่จำนวน (Numerical Aberration) เกิดจากการที่โครโมโซมมีจำนวนเกินหรือขาดไป เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward Syndrome) และพาทัวซินโดรม (Pata Syndrome) 

1.2 ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม (Structural Aberration) เกิดจากโครงสร้างของโครโมโซมมีรูปร่างผิดปกติ เช่น โรคมนุษย์หมาป่า (Wolf-Hirschhorn Syndrome) 

2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งแบ่งได้ 3 ชนิด คือ 

2.1 ความผิดปกติที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่ง ก็ทำให้แสดงอาการของโรคได้ เช่น โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome) เป็นต้น

2.2 ความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เป็นโรคที่เกิดจากการได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นต้น

2.3 โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่นและยีนด้อยที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X เช่น โรคเลือดไหลไม่หยุดฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) 

3. โรคพหุปัจจัย (Multifactorial Inheritance) ที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องมากกว่าหนึ่งยีน และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น วิถีชีวิต อาหาร ยา หรือมลพิษที่ร่างกายได้รับ ตัวอย่างโรค เช่น ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด (neural tube defect) ปากแหว่งเพดานโหว่ (cleft lip, cleft palate) โรคมะเร็ง โรคหัวใจ โรคอ้วน โรคเบาหวาน เป็นต้น

จะเห็นได้ว่าโรคทางพันธุกรรมนั้นมีหลายประเภท ซึ่งมีวิธีการตรวจคัดกรอง และการตรวจวินิจฉัยที่แตกต่างกันออกไป เช่น โรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม สามารถคัดกรองได้ตั้งแต่การตั้งครรภ์ที่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ด้วยการตรวจ Qualifi หรือ Qualifi Premium 24 เป็นต้น

สำหรับคุณแม่ที่มีความกังวลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่อาจมาจากอายุของตนเองที่มากขึ้น หรืออาจมาจากการทราบว่าตนเองเป็นพาหะ รวมถึงการทราบประวัติของตนเองว่าครอบครัวมีความผิดปกติเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ สามารถรับคำปรึกษาจากที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ที่ยินดีให้บริการ และเข้ารับการตรวจด้วยบริการที่มีของทาง NGG Thailand ได้ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS