“ความผิดปกติของโครโมโซม” มักมาจาก “จำนวนโครโมโซมผิดปกติ” (Aneuploidy) ที่ขาดหรือเกิน และภาวะที่เรามักจะได้ยินบ่อย สามารถพบได้บ่อย และสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนทุกวัยนั่นก็คือ ดาวน์ซินโดรม ไม่เพียงภาวะนี้เท่านั้น แต่ยังมีภาวะอื่นๆ ที่แม้จะพบน้อยกว่าดาวน์ซินโดรม แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน เช่น



• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward Syndrome) เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 18 "เกิน" มา 1 แท่ง การมีภาวะความผิดปกตินี้ส่งผลต่อสุขภาพของทารกอย่างรุนแรง โดยทำให้อวัยวะต่าง ๆ ผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เจริญเติบโตช้า มีปัญหาด้านสติปัญญา น้ำหนักต่ำกว่าเกณฑ์ มักเสียชีวิตก่อนการคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน 

• พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome) เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 13 "เกิน" มา 1 แท่ง ทารกจะมีความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ศีรษะเล็ก หูหนวก ศีรษะเล็ก สมองพิการ พัฒนาการช้า ม่านตามีช่องโหว่ ตาชิดกันหรืออาจจะรวมกันเป็นตาเดียว เป็นหนึ่งกลุ่มที่มีอาการร้ายแรง ทารกในกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังจากคลอดได้ไม่นาน 

• เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) เกิดจากโครโมโซมเพศหญิง หรือโครโมโซม X "ขาดหาย" ไป 1 แท่ง ทารกที่มีภาวะนี้จะมีรูปร่างเตี้ย คอมีพังผืด ปลายแขนกางออกอย่างชัดเจน เพดานปากสูงกว่าปกติ ไรผมและหูอยู่ต่ำกว่าปกติ หนังตาตก ขากรรไกรเล็กและหด หน้าอกกว้างและหัวนมทั้งสองข้างห่างกันมากกว่าปกติ มีความผิดปกติของหัวใจหรือไต มีรังไข่ที่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยากได้

• ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter Syndrome) โดยทารกเพศชาย มีโครโมโซมเพศ X "เกิน" มา 1 แท่ง ทำให้มีลักษณะโครโมโซมเพศแบบ XXY ทำให้มีการเจริญเติบโตทางร่างกายผิดปกติ เช่น แขนขายาวกว่าปกติ หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก อาจมีพัฒนาการทางด้านสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์เมื่อเข้าสู่วัยเรียน โดยอาการมักไม่ค่อยแสดงในวัยเด็กแต่จะมีอาการชัดเจนมากขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์

ที่ NGG Thailand เรามีบริการ Qualifi NIPT ที่เป็นการตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม) คู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และคู่ที่ 13 (พาทัวซินโดรม) และความผิดปกติโครโมโซมเพศ รวมถึงการตรวจ Qualifi Premium 24 ที่ตรวจตรวจโครโมโซมทุกคู่ได้ และมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) คอยให้คำปรึกษาที่ถูกต้องแก่คุณแม่ด้วยเช่นกันค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS